İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
3p25.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 12.484.480–12.533.658 (GRCh38)
Eksonlar
49,2 kb boyunca 12 ekson
Protein
465 amino asit
Diğer adları
SEN2, SEN2L, MGC2776
MANE Select transkripti
ENST00000284995.11NM_025265.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

TSEN2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, TSEN2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TSEN2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 3 üzerinde, 12.009.069 ile 13.009.068 arasında.Kromozom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, ileri iplikSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, geri iplikTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, ileri iplikPPARGTSEN2: 12.484.480–12.533.658, ileri iplikTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, geri iplikMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, ileri iplikMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, geri iplikRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, geri iplikTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, ileri iplikCAND2: 12.825.768–12.871.919, ileri iplikRPL32: 12.834.467–12.841.587, geri iplikRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, geri iplikIQSEC1TSEN2 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 12.484.480–12.484.880, 401 bazEkson 2: 12.489.784–12.489.989, 206 bazEkson 3: 12.492.136–12.492.217, 82 bazEkson 4: 12.496.518–12.496.554, 37 bazEkson 5: 12.503.262–12.503.784, 523 bazEkson 6: 12.505.154–12.505.231, 78 bazEkson 7: 12.516.611–12.516.661, 51 bazEkson 8: 12.519.059–12.519.197, 139 bazEkson 9: 12.528.888–12.528.924, 37 bazEkson 10: 12.529.762–12.529.873, 112 bazEkson 11: 12.531.570–12.531.659, 90 bazEkson 12: 12.532.662–12.533.658, 997 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 49,2 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.398 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TSEN2 genini nasıl okur

18

TSEN2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TSEN2 genindeki 49,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TSEN2 geni: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. TSEN2 geni: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsen2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al