Gen
LRP6
LDL receptor related protein 6
- HGNC 6698(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000070018(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4040(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12p13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 12.116.025–12.267.044 (GRCh38)
- Eksonlar
- 151 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 1.613 amino asit
- Diğer adları
- ADCAD2
- MANE Select transkripti
- ENST00000261349.9NM_002336.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LRP6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hipodonti ve Anodonti
- Diş Agenezisi (Hipodonti)
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
LRP6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 151 kb uzunluğunun 10,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.842 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi LRP6 genini nasıl okur
17
LRP6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, LRP6 genindeki 151 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
LRP6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LRP6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Broad jaw
- Failure of development of more than six teeth
- Torus palatinus
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Chewing difficulties
- Early loss of baby teeth
- Failure of development of between one and six teeth
25 özellik daha göster
- Absence of adult teeth
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Agenesis of permanent maxillary lateral incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Flat nose
- Full lips
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent forehead
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LRP6 geni: LDL receptor related protein 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrp6
Dante Labs. LRP6 geni: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrp6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde