İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LAMB2

laminin subunit beta 2

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 49.121.114–49.133.050 (GRCh38)
Eksonlar
11,9 kb boyunca 32 ekson
Protein
1.798 amino asit
Diğer adları
NPHS5
Önceki semboller
LAMS
MANE Select transkripti
ENST00000305544.9NM_002292.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LAMB2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, LAMB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LAMB2 ve yakınındaki 31 gen, kromozom 3 üzerinde, 48.627.082 ile 49.627.081 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSLC26A6: 48.625.718–48.635.510, geri iplikSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, geri iplikCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, geri iplikNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, geri iplikIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, geri iplikPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.993, geri iplikSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, ileri iplikARIH2P4HTM: 48.989.858–49.007.153, ileri iplikWDR6: 49.007.062–49.015.953, ileri iplikDALRD3: 49.015.474–49.022.293, geri iplikNDUFAF3: 49.020.459–49.027.593, ileri iplikNDUFAF3IMPDH2: 49.024.315–49.029.452, geri iplikIMPDH2: 49.024.345–49.094.071, geri iplikQRICH1: 49.029.700–49.094.545, geri iplikQRICH1QARS1: 49.095.932–49.105.130, geri iplikQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, geri iplikUSP19LAMB2: 49.121.114–49.133.050, geri iplikLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, geri iplikCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, ileri iplikKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, geri iplikCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, ileri iplikIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, geri iplikC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, geri iplikUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, geri iplikGPX1: 49.357.176–49.412.051, geri iplikRHOA: 49.359.136–49.412.998, geri iplikRHOATCTA: 49.412.212–49.455.826, ileri iplikAMT: 49.416.771–49.422.685, geri iplikAMT: 49.416.777–49.429.314, geri iplikNICN1: 49.422.333–49.429.331, geri iplikDAG1: 49.468.649–49.535.624, ileri iplikDAG1BSN: 49.554.477–49.671.549, ileri iplikBSNLAMB2 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 32 eksonEkzon 29: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 32: 49.121.114–49.121.362, 249 bazEkson 31: 49.121.433–49.121.592, 160 bazEkson 30: 49.121.684–49.121.860, 177 bazEkson 29: 49.121.944–49.122.085, 142 bazEkson 28: 49.122.163–49.122.370, 208 bazEkson 27: 49.122.704–49.123.052, 349 bazEkson 26: 49.123.132–49.123.373, 242 bazEkson 25: 49.123.447–49.123.631, 185 bazEkson 24: 49.123.728–49.124.100, 373 bazEkson 23: 49.124.190–49.124.286, 97 bazEkson 22: 49.124.395–49.124.612, 218 bazEkson 21: 49.124.701–49.124.925, 225 bazEkson 20: 49.125.006–49.125.169, 164 bazEkson 19: 49.125.253–49.125.484, 232 bazEkson 18: 49.125.747–49.125.890, 144 bazEkson 17: 49.125.967–49.126.159, 193 bazEkson 16: 49.126.365–49.126.497, 133 bazEkson 15: 49.128.458–49.128.585, 128 bazEkson 14: 49.128.661–49.128.819, 159 bazEkson 13: 49.129.020–49.129.152, 133 bazEkson 12: 49.129.245–49.129.324, 80 bazEkson 11: 49.129.604–49.129.716, 113 bazEkson 10: 49.129.839–49.130.018, 180 bazEkson 9: 49.130.231–49.130.419, 189 bazEkson 8: 49.130.740–49.130.860, 121 bazEkson 7: 49.130.950–49.131.152, 203 bazEkson 6: 49.131.379–49.131.442, 64 bazEkson 5: 49.131.535–49.131.723, 189 bazEkson 4: 49.132.116–49.132.189, 74 bazEkson 3: 49.132.270–49.132.405, 136 bazEkson 2: 49.132.491–49.132.663, 173 bazEkson 1: 49.132.792–49.133.050, 259 baz323028262422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,9 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.397 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LAMB2 genini nasıl okur

89

LAMB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LAMB2 genindeki 11,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LAMB2 geni: laminin subunit beta 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lamb2

Vancouver

Dante Labs. LAMB2 geni: laminin subunit beta 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lamb2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al