Gen
TSEN34
tRNA splicing endonuclease subunit 34
- HGNC 15506↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000170892↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79042↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19q13.42
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 54.191.308–54.194.532 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,2 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 310 amino asit
- Diğer adları
- SEN34, SEN34L
- Önceki semboller
- LENG5
- MANE Select transkripti
- ENST00000396388.3NM_001077446.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TSEN34 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TSEN34 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TSEN34 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,2 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 933 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TSEN34 genini nasıl okur
1
TSEN34 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TSEN34 genindeki 3,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TSEN34 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TSEN34 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
16 özellik daha göster
- Infantile spasms
- Motor delay
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chorea
- Dystonia
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TSEN34 geni: tRNA splicing endonuclease subunit 34. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsen34
Dante Labs. TSEN34 geni: tRNA splicing endonuclease subunit 34 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsen34
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde