İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CEP250

centrosomal protein 250

Özet

Sitogenetik konum
20q11.22
Koordinatlar
Kromozom 20: 35.455.598–35.519.280 (GRCh38)
Eksonlar
63,7 kb boyunca 35 ekson
Protein
2.442 amino asit
Diğer adları
C-NAP1
Önceki semboller
CEP2
MANE Select transkripti
ENST00000397527.6NM_007186.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CEP250 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CEP250 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, CEP250 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CEP250 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 20 üzerinde, 34.987.439 ile 35.987.438 arasında.Kromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34.955.810–35.002.440, ileri iplikMYH7BTRPC4AP: 34.995.209–35.092.868, geri iplikTRPC4APEDEM2: 35.113.122–35.147.404, geri iplikEDEM2PROCR: 35.153.330–35.216.253, ileri iplikPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, geri iplikMMP24: 35.226.559–35.277.030, ileri iplikMMP24: 35.267.885–35.280.043, geri iplikEIF6: 35.278.891–35.285.009, geri iplikEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, geri iplikSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, geri iplikUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, geri iplikGDF5CEP250: 35.455.598–35.519.280, ileri iplikCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, geri iplikC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, ileri iplikERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, ileri iplikSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, geri iplikCPNE1: 35.632.340–35.674.544, geri iplikRBM12: 35.648.925–35.664.956, geri iplikRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.376, geri iplikNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, ileri iplikROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, geri iplikRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, ileri iplikPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, geri iplikSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, ileri iplikCNBD2CEP250 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 35 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 35.455.598–35.455.751, 154 bazEkson 2: 35.458.304–35.458.374, 71 bazEkson 3: 35.459.983–35.460.105, 123 bazEkson 4: 35.462.265–35.462.553, 289 bazEkson 5: 35.463.575–35.463.631, 57 bazEkson 6: 35.465.743–35.465.825, 83 bazEkson 7: 35.466.039–35.466.204, 166 bazEkson 8: 35.466.966–35.467.072, 107 bazEkson 9: 35.467.304–35.467.555, 252 bazEkson 10: 35.469.890–35.469.986, 97 bazEkson 11: 35.472.050–35.472.151, 102 bazEkson 12: 35.472.673–35.472.831, 159 bazEkson 13: 35.473.374–35.473.552, 179 bazEkson 14: 35.473.870–35.474.052, 183 bazEkson 15: 35.475.502–35.475.646, 145 bazEkson 16: 35.476.449–35.476.595, 147 bazEkson 17: 35.477.871–35.478.101, 231 bazEkson 18: 35.479.231–35.479.424, 194 bazEkson 19: 35.479.646–35.479.773, 128 bazEkson 20: 35.479.976–35.480.145, 170 bazEkson 21: 35.490.637–35.490.804, 168 bazEkson 22: 35.491.212–35.491.346, 135 bazEkson 23: 35.493.429–35.493.572, 144 bazEkson 24: 35.494.524–35.494.657, 134 bazEkson 25: 35.496.577–35.496.715, 139 bazEkson 26: 35.497.719–35.498.067, 349 bazEkson 27: 35.498.595–35.498.716, 122 bazEkson 28: 35.500.049–35.500.169, 121 bazEkson 29: 35.501.845–35.501.966, 122 bazEkson 30: 35.502.390–35.505.005, 2.616 bazEkson 31: 35.507.738–35.507.851, 114 bazEkson 32: 35.508.035–35.508.190, 156 bazEkson 33: 35.508.943–35.509.044, 102 bazEkson 34: 35.509.998–35.510.054, 57 bazEkson 35: 35.511.363–35.519.280, 7.918 baz151015202530355′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 63,7 kb uzunluğunun 15,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.329 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CEP250 genini nasıl okur

21

CEP250 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CEP250 genindeki 63,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 15,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

CEP250 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CEP250 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CEP250 geni: centrosomal protein 250. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. CEP250 geni: centrosomal protein 250 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep250

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al