İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Özet

Sitogenetik konum
14q24.1
Koordinatlar
Kromozom 14: 67.746.522–67.816.590 (GRCh38)
Eksonlar
70,1 kb boyunca 42 ekson
Protein
2.539 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA0321
Önceki semboller
SPG15
MANE Select transkripti
ENST00000347230.9NM_015346.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi 15Otozomal resesif

      Otozomal resesif spastik paraplezi tip 15, çocukluktan erişkinliğe kadar başlayan, yavaş ilerleyen alt ekstremite spastisitesi (yürüme bozukluğu, ekstansör plantar yanıt ve azalmış titreşim duyusuyla sonuçlanan) ile birlikte hafif zihinsel engellilik, hafif serebellar ataksi, periferik nöropati (distal üst ekstremite amiyotrofisi ile birlikte) ve retinal dejenerasyonun eşlik ettiği karmaşık bir kalıtsal spastik paraplezi formudur. İnce korpus kallosum sık görülen bir görüntüleme bulgusudur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

      Buna bağlı 66 gen arasından biri

      SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ZFYVE26 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, ZFYVE26 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZFYVE26 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 14 üzerinde, 67.281.556 ile 68.281.555 arasında.Kromozom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67.240.713–67.336.061, ileri iplikPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, geri iplikATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, ileri iplikEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, geri iplikPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, geri iplikTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, ileri iplikPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, geri iplikPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, ileri iplikARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, geri iplikVTI1B: 67.659.820–67.690.367, geri iplikRDH11: 67.676.792–67.695.793, geri iplikRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, ileri iplikRDH12ZFYVE26: 67.746.522–67.816.590, geri iplikZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, ileri iplikRAD51BZFYVE26 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 42 eksonEkzon 40: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 42: 67.746.522–67.748.639, 2.118 bazEkson 41: 67.751.052–67.751.096, 45 bazEkson 40: 67.752.344–67.752.526, 183 bazEkson 39: 67.753.707–67.753.766, 60 bazEkson 38: 67.754.071–67.754.212, 142 bazEkson 37: 67.755.051–67.755.250, 200 bazEkson 36: 67.755.948–67.756.145, 198 bazEkson 35: 67.761.366–67.761.584, 219 bazEkson 34: 67.762.203–67.762.412, 210 bazEkson 33: 67.762.672–67.762.819, 148 bazEkson 32: 67.766.227–67.766.447, 221 bazEkson 31: 67.767.704–67.767.840, 137 bazEkson 30: 67.768.517–67.768.548, 32 bazEkson 29: 67.769.594–67.769.730, 137 bazEkson 28: 67.772.047–67.772.210, 164 bazEkson 27: 67.775.016–67.775.114, 99 bazEkson 26: 67.775.860–67.776.106, 247 bazEkson 25: 67.777.559–67.777.735, 177 bazEkson 24: 67.778.126–67.778.248, 123 bazEkson 23: 67.780.241–67.780.345, 105 bazEkson 22: 67.781.333–67.781.529, 197 bazEkson 21: 67.782.780–67.783.525, 746 bazEkson 20: 67.784.334–67.784.436, 103 bazEkson 19: 67.785.059–67.785.277, 219 bazEkson 18: 67.785.858–67.786.022, 165 bazEkson 17: 67.786.114–67.786.233, 120 bazEkson 16: 67.789.335–67.789.598, 264 bazEkson 15: 67.790.572–67.790.773, 202 bazEkson 14: 67.793.608–67.793.759, 152 bazEkson 13: 67.794.171–67.794.239, 69 bazEkson 12: 67.797.672–67.797.755, 84 bazEkson 11: 67.798.014–67.798.622, 609 bazEkson 10: 67.802.079–67.802.282, 204 bazEkson 9: 67.804.101–67.804.264, 164 bazEkson 8: 67.805.217–67.805.305, 89 bazEkson 7: 67.805.454–67.805.618, 165 bazEkson 6: 67.806.545–67.806.675, 131 bazEkson 5: 67.807.398–67.807.920, 523 bazEkson 4: 67.809.200–67.809.289, 90 bazEkson 3: 67.813.986–67.814.064, 79 bazEkson 2: 67.815.770–67.816.046, 277 bazEkson 1: 67.816.534–67.816.590, 57 baz4240353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,1 kb uzunluğunun 9,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.620 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZFYVE26 genini nasıl okur

291

ZFYVE26 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ZFYVE26 genindeki 70,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ZFYVE26 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ZFYVE26 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZFYVE26 geni: zinc finger FYVE-type containing 26. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. ZFYVE26 geni: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zfyve26

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al