İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Özet

Sitogenetik konum
19q13.41
Koordinatlar
Kromozom 19: 51.379.909–51.387.974 (GRCh38)
Eksonlar
8,1 kb boyunca 5 ekson
Protein
173 amino asit
Diğer adları
MP19, MP17
MANE Select transkripti
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

LIM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, LIM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LIM2 ve yakınındaki 38 gen, kromozom 19 üzerinde, 50.883.942 ile 51.883.941 arasında.Kromozom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50.906.351–50.911.395, geri iplikKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, geri iplikKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, geri iplikKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, geri iplikKLK8: 50.996.007–51.002.711, geri iplik: 50.996.018–51.009.581, geri iplikKLK9: 51.002.508–51.009.634, geri iplikKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, geri iplikKLK10KLK11: 51.022.216–51.028.060, geri iplikKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, geri iplikKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, geri iplikKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, geri iplikKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, geri iplikCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, ileri iplikSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, ileri iplikSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, ileri iplikCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, ileri iplikSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, ileri iplikVSIG10L: 51.331.536–51.342.310, geri iplikETFB: 51.345.161–51.366.449, geri iplik: 51.350.373–51.368.099, geri iplikCLDND2: 51.367.098–51.369.003, geri iplikCLDND2NKG7: 51.371.606–51.375.628, geri iplikNKG7LIM2: 51.379.909–51.387.974, geri iplikLIM2C19orf84: 51.388.289–51.390.610, geri iplikC19orf84SIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, geri iplikSIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, geri iplikSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, ileri iplikCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, geri iplikSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, geri iplikSIGLEC6ZNF175: 51.571.250–51.592.510, ileri iplikZNF175SIGLEC5: 51.610.948–51.630.401, geri iplikSIGLEC5SIGLEC14: 51.639.478–51.646.825, geri iplikSIGLEC14SPACA6: 51.688.346–51.712.387, ileri iplikSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, geri iplikHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, geri iplikFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, ileri iplikFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, ileri iplikFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, geri iplikZNF577LIM2 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 51.379.909–51.380.262, 354 bazEkson 4: 51.380.505–51.380.639, 135 bazEkson 3: 51.382.418–51.382.567, 150 bazEkson 2: 51.387.269–51.387.449, 181 bazEkson 1: 51.387.919–51.387.974, 56 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,1 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 522 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LIM2 genini nasıl okur

1

LIM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LIM2 genindeki 8,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LIM2 geni: lens intrinsic membrane protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. LIM2 geni: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lim2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al