İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 9.725.346–9.765.847 (GRCh38)
Eksonlar
40,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
404 amino asit
Önceki semboller
OA1
MANE Select transkripti
ENST00000467482.6NM_000273.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Okülokütanöz Albinizm

    • Oküler Albinizm

      Esas olarak gözleri etkileyen bir albinizm türüdür; en sık görülen şekli, GPR143 genindeki değişikliklerden kaynaklanan X'e bağlı oküler albinizmdir. Görme azalması, nistagmus ve iris geçirgenliği görülebilir, ancak cilt ve saç üzerindeki etkisi azdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GPR143 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, GPR143 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GPR143 ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 9.245.597 ile 10.245.596 arasında.Kromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9.024.232–9.295.682, geri iplikFAM9BTBL1X: 9.463.258–9.741.723, ileri iplikTBL1XGPR143: 9.725.346–9.765.847, geri iplikGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, ileri iplikSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, ileri iplikCLDN34: 9.961.424–9.968.352, ileri iplikCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, ileri iplikWWC3CLCN4: 10.156.938–10.237.663, ileri iplikCLCN4GPR143 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 9.725.346–9.725.840, 495 bazEkson 8: 9.739.485–9.739.719, 235 bazEkson 7: 9.741.338–9.741.455, 118 bazEkson 6: 9.743.565–9.743.673, 109 bazEkson 5: 9.746.044–9.746.153, 110 bazEkson 4: 9.748.574–9.748.666, 93 bazEkson 3: 9.759.332–9.759.426, 95 bazEkson 2: 9.760.717–9.760.826, 110 bazEkson 1: 9.765.568–9.765.847, 280 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,5 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.215 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GPR143 genini nasıl okur

28

GPR143 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GPR143 genindeki 40,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GPR143 geni: G protein-coupled receptor 143. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. GPR143 geni: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gpr143

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al