İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Özet

Sitogenetik konum
13q14.11
Koordinatlar
Kromozom 13: 41.566.835–41.961.109 (GRCh38)
Eksonlar
394,3 kb boyunca 45 ekson
Protein
1.905 amino asit
Diğer adları
P7BP2
Önceki semboller
KIAA0564
MANE Select transkripti
ENST00000379310.8NM_015058.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    VWA8 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 13, VWA8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. VWA8 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 13 üzerinde, 41.172.560 ile 42.355.384 arasında.Kromozom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41.189.834–41.194.569, geri iplikKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, geri iplikMTRF1NAA16: 41.311.225–41.377.161, ileri iplikNAA16RGCC: 41.456.949–41.470.883, ileri iplikRGCCVWA8: 41.566.835–41.961.109, geri iplikVWA8DGKH: 42.040.036–42.256.578, ileri iplikDGKHAKAP11: 42.271.470–42.323.283, ileri iplikAKAP11VWA8 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 45 eksonEkson 45: 41.566.835–41.568.305, 1.471 bazEkson 44: 41.570.468–41.570.706, 239 bazEkson 43: 41.575.740–41.575.838, 99 bazEkson 42: 41.587.512–41.587.670, 159 bazEkson 41: 41.590.640–41.590.765, 126 bazEkson 40: 41.605.168–41.605.276, 109 bazEkson 39: 41.611.576–41.611.732, 157 bazEkson 38: 41.614.976–41.615.084, 109 bazEkson 37: 41.670.946–41.671.147, 202 bazEkson 36: 41.675.215–41.675.296, 82 bazEkson 35: 41.685.047–41.685.242, 196 bazEkson 34: 41.689.354–41.689.508, 155 bazEkson 33: 41.690.166–41.690.275, 110 bazEkson 32: 41.691.320–41.691.445, 126 bazEkson 31: 41.691.874–41.691.938, 65 bazEkson 30: 41.692.862–41.692.972, 111 bazEkson 29: 41.699.071–41.699.270, 200 bazEkson 28: 41.701.392–41.701.530, 139 bazEkson 27: 41.703.303–41.703.411, 109 bazEkson 26: 41.719.591–41.719.742, 152 bazEkson 25: 41.721.370–41.721.575, 206 bazEkson 24: 41.727.194–41.727.313, 120 bazEkson 23: 41.729.542–41.729.677, 136 bazEkson 22: 41.732.080–41.732.155, 76 bazEkson 21: 41.761.128–41.761.204, 77 bazEkson 20: 41.777.985–41.778.056, 72 bazEkson 19: 41.783.795–41.783.901, 107 bazEkson 18: 41.787.437–41.787.543, 107 bazEkson 17: 41.811.225–41.811.340, 116 bazEkson 16: 41.816.698–41.816.775, 78 bazEkson 15: 41.819.218–41.819.386, 169 bazEkson 14: 41.830.529–41.830.642, 114 bazEkson 13: 41.833.371–41.833.531, 161 bazEkson 12: 41.865.736–41.865.813, 78 bazEkson 11: 41.865.902–41.866.036, 135 bazEkson 10: 41.868.346–41.868.477, 132 bazEkson 9: 41.883.387–41.883.491, 105 bazEkson 8: 41.885.920–41.886.028, 109 bazEkson 7: 41.886.781–41.886.830, 50 bazEkson 6: 41.887.197–41.887.361, 165 bazEkson 5: 41.891.420–41.891.587, 168 bazEkson 4: 41.907.586–41.907.696, 111 bazEkson 3: 41.912.038–41.912.168, 131 bazEkson 2: 41.949.936–41.950.013, 78 bazEkson 1: 41.960.853–41.961.109, 257 baz454030201015′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 394,3 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.718 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). VWA8 geni: von Willebrand factor A domain containing 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. VWA8 geni: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vwa8

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al