İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PCDH15

protocadherin related 15

Özet

Sitogenetik konum
10q21.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 53.802.771–54.801.231 (GRCh38)
Eksonlar
998,5 kb boyunca 38 ekson
Protein
1.740 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CDHR15
Önceki semboller
USH1F, DFNB23
MANE Select transkripti
ENST00000644397.2NM_001384140.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Usher Sendromu

    • Otozomal resesif

      Sensörinöral işitme kaybına, ilerleyici retinitis pigmentosaya ve bazı tiplerde denge sorunlarına yol açan, çekinik kalıtılan bir grup durumdur (tip 1 ila 4). USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ve ARSG gibi genlerle ilişkilidir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı; koklear implant zamanlaması, göz takibi ve retinal tedavi çalışmalarına uygunluk konusunda karar vermeye yardımcı olur ve taşıyıcı taramasıyla da ilgilidir.

Daha geniş gruplar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PCDH15 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, PCDH15 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PCDH15 ve yakınındaki 0 gen, kromozom 10 üzerinde, 52.804.310 ile 55.799.692 arasında.Kromozom 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.353 Mb53,5 Mb54 Mb54,5 Mb55 Mb55,5 MbPCDH15: 53.802.771–54.801.231, geri iplikPCDH15PCDH15 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 38 eksonEkzon 38: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 38: 53.802.771–53.807.130, 4.360 bazEkson 37: 53.810.556–53.810.664, 109 bazEkson 36: 53.811.549–53.811.619, 71 bazEkson 35: 53.816.239–53.816.277, 39 bazEkson 34: 53.817.995–53.818.013, 19 bazEkson 33: 53.820.165–53.820.230, 66 bazEkson 32: 53.827.393–53.827.548, 156 bazEkson 31: 53.828.565–53.828.573, 9 bazEkson 30: 53.831.315–53.831.533, 219 bazEkson 29: 53.840.320–53.840.496, 177 bazEkson 28: 53.857.175–53.857.263, 89 bazEkson 27: 53.866.642–53.866.857, 216 bazEkson 26: 53.903.243–53.903.370, 128 bazEkson 25: 53.938.815–53.938.955, 141 bazEkson 24: 53.940.866–53.940.975, 110 bazEkson 23: 53.959.732–53.959.844, 113 bazEkson 22: 53.961.752–53.961.892, 141 bazEkson 21: 53.995.649–53.995.765, 117 bazEkson 20: 54.020.192–54.020.416, 225 bazEkson 19: 54.022.892–54.023.197, 306 bazEkson 18: 54.066.757–54.066.885, 129 bazEkson 17: 54.079.331–54.079.424, 94 bazEkson 16: 54.089.984–54.090.063, 80 bazEkson 15: 54.132.875–54.133.007, 133 bazEkson 14: 54.153.100–54.153.293, 194 bazEkson 13: 54.183.444–54.183.593, 150 bazEkson 12: 54.185.134–54.185.268, 135 bazEkson 11: 54.195.683–54.195.889, 207 bazEkson 10: 54.213.936–54.214.048, 113 bazEkson 9: 54.236.823–54.236.931, 109 bazEkson 8: 54.317.271–54.317.441, 171 bazEkson 7: 54.329.596–54.329.706, 111 bazEkson 6: 54.346.365–54.346.484, 120 bazEkson 5: 54.369.120–54.369.275, 156 bazEkson 4: 54.378.782–54.378.942, 161 bazEkson 3: 54.527.812–54.527.877, 66 bazEkson 2: 54.664.172–54.664.290, 119 bazEkson 1: 54.800.925–54.801.231, 307 baz3830201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 998,5 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.223 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PCDH15 genini nasıl okur

345

PCDH15 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PCDH15 genindeki 998,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PCDH15 geni: protocadherin related 15. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcdh15

Vancouver

Dante Labs. PCDH15 geni: protocadherin related 15 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcdh15

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al