İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Özet

Sitogenetik konum
7q32.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 128.772.485–128.775.794 (GRCh38)
Eksonlar
3,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
345 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BOP, CBT
Önceki semboller
BCP
MANE Select transkripti
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Renk Körlüğü

    • Mavi Renk Görme Bozukluğu (Tritan)Otozomal dominant

      Mavi duyarlı koni pigmentinin genü olan OPN1SW'deki değişikliklerden kaynaklanan, nadir görülen baskın bir renk görme farkıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

OPN1SW geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 7, OPN1SW genin yerini gösteren köşeli parantezle. OPN1SW ve yakınındaki 18 gen, kromozom 7 üzerinde, 128.274.140 ile 129.274.139 arasında.Kromozom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128.278.493–128.343.971, geri iplikRBM28PRRT4: 128.350.325–128.361.940, geri iplikPRRT4IMPDH1: 128.392.277–128.410.009, geri iplikIMPDH1HILPDA: 128.455.825–128.458.423, ileri iplikHILPDAMETTL2B: 128.476.729–128.506.602, ileri iplikMETTL2BGARIN1A: 128.671.693–128.687.877, ileri iplikGARIN1AGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, ileri iplikGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, ileri iplikCALUOPN1SW: 128.772.485–128.775.794, geri iplikOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, ileri iplikCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, ileri iplikFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, geri iplikKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, ileri iplikATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, ileri iplikSPMIP1IRF5: 128.933.429–128.950.389, ileri iplikIRF5TNPO3: 128.954.180–129.055.208, geri iplikTNPO3TSPAN33: 129.144.690–129.177.456, ileri iplikTSPAN33SMO: 129.188.501–129.213.546, ileri iplikSMOAHCYL2: 129.225.020–129.431.841, ileri iplikAHCYL2OPN1SW şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 5 eksonEkson 5: 128.772.485–128.772.659, 175 bazEkson 4: 128.773.649–128.773.888, 240 bazEkson 3: 128.774.498–128.774.663, 166 bazEkson 2: 128.774.986–128.775.154, 169 bazEkson 1: 128.775.439–128.775.794, 356 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,3 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.038 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OPN1SW geni: opsin 1, short wave sensitive. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. OPN1SW geni: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/opn1sw

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al