İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Özet

Sitogenetik konum
20p11.23
Koordinatlar
Kromozom 20: 18.024.163–18.057.916 (GRCh38)
Eksonlar
33,8 kb boyunca 4 ekson
Protein
275 amino asit
Diğer adları
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Önceki semboller
ZNF339, CHED1
MANE Select transkripti
ENST00000278780.7NM_021220.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Kornea Distrofileri

    • Kornea Distrofisi

      Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.

OVOL2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, OVOL2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. OVOL2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 20 üzerinde, 17.541.040 ile 18.541.039 arasında.Kromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17.493.905–17.569.220, geri iplikBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, ileri iplikDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, geri iplikRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, ileri iplikBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, geri iplikSNX5MGME1: 17.968.093–17.991.136, ileri iplikMGME1OVOL2: 18.024.163–18.057.916, geri iplikOVOL2KAT14: 18.137.228–18.188.844, ileri iplikKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, ileri iplikPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, ileri iplikZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, geri iplikDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, ileri iplikPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, geri iplikRBBP9SEC23B: 18.507.520–18.561.422, ileri iplikSEC23BOVOL2 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 18.024.163–18.024.952, 790 bazEkson 3: 18.041.534–18.041.723, 190 bazEkson 2: 18.056.657–18.056.877, 221 bazEkson 1: 18.057.535–18.057.916, 382 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,8 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 828 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OVOL2 geni: ovo like zinc finger 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. OVOL2 geni: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ovol2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al