İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FOXE3

forkhead box E3

Özet

Sitogenetik konum
1p33
Koordinatlar
Kromozom 1: 47.416.285–47.418.052 (GRCh38)
Eksonlar
1,8 kb boyunca 1 ekson
Protein
319 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FREAC8
Önceki semboller
FKHL12
MANE Select transkripti
ENST00000335071.4NM_012186.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ön Segment Disgenezisi, Axenfeld-Rieger Sendromu ve Aniridi

    • Ön Segment Disgenezisi

      FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ve CPAMD8 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, Peters anomalisini de içeren, gözün ön kısmının gelişimsel durumları grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Yaşam boyunca glokom riski yüksektir; bu nedenle düzenli göz içi basıncı takibi önerilir.

  • Aort Anevrizması

    • Ailesel Torasik Aort Anevrizması 11 YatkınlığıOtozomal dominant

      FOXE3 ile ilişkili değişikliklere bağlı, torasik aort anevrizması ve diseksiyonuna kalıtsal yatkınlık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve DiseksiyonuOtozomal dominant

      Torasik aortun kalıtsal genişlemesi ve yırtılması; ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ve THSD4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, düzenli aort görüntülemesini, kan basıncı kontrolünü, zamanında yapılacak koruyucu ameliyatı ve yakın akrabaların taranmasını destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

FOXE3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, FOXE3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FOXE3 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 1 üzerinde, 46.917.169 ile 47.917.168 arasında.Kromozom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46.928.862–46.941.594, geri iplikCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, ileri iplikCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, ileri iplikCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, ileri iplikCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, geri iplikPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, geri iplikTAL1STIL: 47.250.139–47.314.892, geri iplikSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, ileri iplikCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, ileri iplikFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, ileri iplikFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, geri iplikTRABD2BFOXE3 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.416.285–47.418.052, 1.768 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,8 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 960 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FOXE3 genini nasıl okur

23

FOXE3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FOXE3 genindeki 1,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FOXE3 geni: forkhead box E3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. FOXE3 geni: forkhead box E3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxe3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al