İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 153.724.856–153.744.755 (GRCh38)
Eksonlar
19,9 kb boyunca 10 ekson
Protein
745 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
Önceki semboller
ALD
MANE Select transkripti
ENST00000218104.6NM_000033.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • X'e Bağlı Adrenolökodistrofi (ABCD1)

    • X'e bağlı adrenolökodistrofi (adrenomiyelonöropati dahil)X'e bağlı resesif

      ABCD1 değişiklikleri erkeklerde adrenal yetmezlikten yavaş ilerleyen omurilik hastalığına (adrenomiyelonöropati) ve çocukluk çağında hızlı ilerleyen serebral forma kadar uzanan bir dizi tablo oluşturur; birçok kadın taşıyıcıda yetişkinlikte daha hafif omurilik belirtileri gelişir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      ABCD1 değişikliği olan erkek çocuklara, serebral hastalık henüz erken dönemdeyken kök hücre nakli veya gen tedavisinin değerlendirilebilmesi ve adrenal yetmezliğin tedavi edilebilmesi için düzenli beyin MRG'si ve adrenal testler önerilir.

Daha geniş gruplar

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi

    • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

      Buna bağlı 66 gen arasından biri

      SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ABCD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom X, ABCD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ABCD1 ve yakınındaki 32 gen, kromozom X üzerinde, 153.234.806 ile 154.234.805 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153.266.152–153.279.145, ileri iplikPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, geri iplikPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, ileri iplikZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, geri iplikPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, ileri iplikZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, geri iplikTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, geri iplikHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, ileri iplikBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, ileri iplikATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, geri iplikCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, ileri iplikDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, geri iplikPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, ileri iplikSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, geri iplikBCAP31ABCD1: 153.724.856–153.744.755, ileri iplikABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, ileri iplikPLXNB3SRPK3: 153.781.001–153.785.768, ileri iplikSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, geri iplikIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, ileri iplikSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, geri iplikL1CAM: 153.861.511–153.886.204, geri iplikL1CAM: 153.872.221–153.909.223, geri iplikAVPR2: 153.902.531–153.907.169, ileri iplikAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, geri iplikARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, geri iplikNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, geri iplikHCFC1: 153.946.434–153.972.427, geri iplikHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, ileri iplikIRAK1: 154.010.501–154.020.650, geri iplikIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, geri iplikMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, ileri iplikOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, ileri iplikOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, ileri iplikOPN1MW2ABCD1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 158 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 153.724.856–153.726.166, 1.311 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 2: 153.729.232–153.729.412, 181 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 153.736.112–153.736.254, 143 bazEkson 4: 153.736.345–153.736.513, 169 bazEkson 5: 153.737.157–153.737.251, 95 bazEkson 6: 153.740.092–153.740.237, 146 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 7: 153.740.574–153.740.719, 146 bazEkson 8: 153.742.987–153.743.071, 85 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 9: 153.743.221–153.743.346, 126 bazEkson 10: 153.743.489–153.744.755, 1.267 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 19,9 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.238 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ABCD1 genini nasıl okur

400

ABCD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 100 tanesi (%25), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (56 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, ABCD1 genindeki 19,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (17)

Burada sayfası bulunan ABCD1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A95Dc.284C>AEkzon 1153.725.550Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.-18_8delEkzon 1153.725.248Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>GEkzon 1153.725.267Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.346G>CEkzon 1153.725.612Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.900+2T>Aİntron 1153.726.168Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.900+2T>Cİntron 1153.726.168Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.900+2T>Gİntron 1153.726.168Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G116Rc.346G>AEkzon 1153.725.612Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
K217Ec.649A>GEkzon 1153.725.915Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
Q544Rc.1631A>GEkzon 6153.740.234Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

ABCD1 varyantlarının tümüne bakın (17 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ABCD1 geni: ATP binding cassette subfamily D member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. ABCD1 geni: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al