İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GRHL2

grainyhead like transcription factor 2

Özet

Sitogenetik konum
8q22.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 101.492.439–101.669.726 (GRCh38)
Eksonlar
177,3 kb boyunca 16 ekson
Protein
625 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ13782, BOM
Önceki semboller
DFNA28, TFCP2L3
MANE Select transkripti
ENST00000646743.1NM_024915.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

  • Kalıtsal Kornea Distrofileri

    • Kornea Distrofisi

      Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GRHL2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, GRHL2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GRHL2 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 8 üzerinde, 101.081.083 ile 102.081.082 arasında.Kromozom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbZNF706: 101.171.214–101.207.085, geri iplikZNF706GRHL2: 101.492.439–101.669.726, ileri iplikGRHL2NCALD: 101.686.542–102.124.907, geri iplikNCALDGRHL2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 101.492.439–101.492.789, 351 bazEkson 2: 101.543.241–101.543.436, 196 bazEkson 3: 101.552.715–101.552.782, 68 bazEkson 4: 101.558.419–101.558.812, 394 bazEkson 5: 101.570.339–101.570.394, 56 bazEkson 6: 101.573.668–101.573.824, 157 bazEkson 7: 101.577.408–101.577.519, 112 bazEkson 8: 101.599.057–101.599.151, 95 bazEkson 9: 101.619.539–101.619.697, 159 bazEkson 10: 101.631.637–101.631.724, 88 bazEkson 11: 101.632.226–101.632.365, 140 bazEkson 12: 101.636.897–101.636.928, 32 bazEkson 13: 101.644.131–101.644.225, 95 bazEkson 14: 101.649.414–101.649.499, 86 bazEkson 15: 101.664.454–101.664.518, 65 bazEkson 16: 101.666.589–101.669.726, 3.138 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 177,3 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.878 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GRHL2 genini nasıl okur

8

GRHL2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GRHL2 genindeki 177,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GRHL2 geni: grainyhead like transcription factor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grhl2

Vancouver

Dante Labs. GRHL2 geni: grainyhead like transcription factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grhl2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al