İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Özet

Sitogenetik konum
19q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 45.178.784–45.181.800 (GRCh38)
Eksonlar
3 kb boyunca 2 ekson
Protein
202 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
BLOS3, HPS8
MANE Select transkripti
ENST00000433642.3NM_212550.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hermansky-Pudlak Sendromu

    • Otozomal resesif

      Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), okülokütanöz albinizm, kanama eğilimi ve bazı durumlarda nötropeni, pulmoner fibroz veya granülomatöz kolit ile karakterize, çok sistemli bir bozukluktur. HPS, sekiz bilinen bozukluğu (HPS-1 ila HPS-8) kapsar; bunların çoğu, değişen şiddet derecelerinde aynı klinik fenotipi gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BLOC1S3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 19, BLOC1S3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BLOC1S3 ve yakınındaki 37 gen, kromozom 19 üzerinde, 44.680.292 ile 45.680.291 arasında.Kromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, ileri iplikCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, ileri iplikCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, ileri iplikBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, ileri iplikCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, ileri iplikBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, ileri iplikNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, ileri iplikAPOE: 44.903.787–44.909.396, ileri iplikAPOC1: 44.913.133–44.920.054, ileri iplikAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, ileri iplikAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, ileri iplikAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, ileri iplikAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, ileri iplikCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, ileri iplikRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, ileri iplikCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, geri iplikZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, ileri iplikGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, ileri iplikMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, ileri iplikNKPD1: 45.149.744–45.160.982, geri iplikNKPD1TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, geri iplikTRAPPC6ABLOC1S3: 45.178.784–45.181.800, ileri iplikBLOC1S3EXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, geri iplikEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, geri iplikCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, ileri iplikKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, geri iplikERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, geri iplikPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, ileri iplikPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, geri iplikERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, ileri iplikFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, geri iplikRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, ileri iplikPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, ileri iplikVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, geri iplikOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, geri iplikGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, geri iplikEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, ileri iplikGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, geri iplikSNRPD2BLOC1S3 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkson 1: 45.178.784–45.178.831, 48 bazEkson 2: 45.179.288–45.181.800, 2.513 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 609 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BLOC1S3 geni: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S3 geni: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bloc1s3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al