İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Özet

Sitogenetik konum
1p13.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 109.603.091–109.619.616 (GRCh38)
Eksonlar
16,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
354 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ACHM4
MANE Select transkripti
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Akromatopsi

    • GNAT2 ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      GNAT2'nin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir koni bozukluğu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Akromatopsi (ACHM), koni fonksiyonunun yokluğu veya bozulması nedeniyle renk körlüğü, nistagmus, fotofobi ve görme keskinliğinde ciddi azalma ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir retina hastalığıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GNAT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, GNAT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNAT2 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 1 üzerinde, 109.111.354 ile 110.111.353 arasında.Kromozom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109.105.951–109.113.857, geri iplikCFAP276ELAPOR1: 109.113.175–109.206.781, ileri iplikELAPOR1SARS1: 109.213.844–109.239.456, ileri iplikSARS1CELSR2: 109.249.539–109.275.751, ileri iplikCELSR2PSRC1: 109.279.053–109.284.107, geri iplikPSRC1MYBPHL: 109.292.363–109.307.213, geri iplikMYBPHLSORT1: 109.309.568–109.397.967, geri iplikSORT1PSMA5: 109.399.042–109.426.471, geri iplikPSMA5SYPL2: 109.466.529–109.482.142, ileri iplikSYPL2ATXN7L2: 109.483.479–109.492.812, ileri iplikATXN7L2CYB561D1: 109.494.052–109.502.932, ileri iplikCYB561D1AMIGO1: 109.503.464–109.509.758, geri iplikAMIGO1GPR61: 109.539.872–109.548.406, ileri iplikGPR61GNAI3: 109.548.582–109.600.195, ileri iplikGNAI3GNAT2: 109.603.091–109.619.616, geri iplikGNAT2AMPD2: 109.616.104–109.632.055, ileri iplikAMPD2GSTM4: 109.656.069–109.665.800, ileri iplikGSTM4GSTM2: 109.667.348–109.709.552, ileri iplikGSTM2GSTM1: 109.687.309–109.709.552, ileri iplikGSTM1GSTM5: 109.711.746–109.776.019, ileri iplikGSTM5GSTM3: 109.731.688–109.741.038, geri iplikGSTM3EPS8L3: 109.750.078–109.764.062, geri iplikEPS8L3CSF1: 109.910.242–109.930.993, ileri iplikCSF1AHCYL1: 109.984.721–110.023.742, ileri iplikAHCYL1STRIP1: 110.031.577–110.074.641, ileri iplikSTRIP1ALX3: 110.059.870–110.070.677, geri iplikALX3GNAT2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 109.603.091–109.603.544, 454 bazEkson 8: 109.603.951–109.604.104, 154 bazEkson 7: 109.605.970–109.606.099, 130 bazEkson 6: 109.606.308–109.606.436, 129 bazEkson 5: 109.608.631–109.608.788, 158 bazEkson 4: 109.610.040–109.610.181, 142 bazEkson 3: 109.610.465–109.610.507, 43 bazEkson 2: 109.612.753–109.612.923, 171 bazEkson 1: 109.619.483–109.619.616, 134 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,5 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.065 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNAT2 genini nasıl okur

10

GNAT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNAT2 genindeki 16,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNAT2 geni: G protein subunit alpha transducin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. GNAT2 geni: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnat2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al