İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CACNA2D4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4

Özet

Sitogenetik konum
12p13.33
Koordinatlar
Kromozom 12: 1.791.963–1.918.652 (GRCh38)
Eksonlar
126,7 kb boyunca 38 ekson
Protein
1.137 amino asit
Diğer adları
alpha2delta-4
MANE Select transkripti
ENST00000382722.10NM_172364.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CACNA2D4 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CACNA2D4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, CACNA2D4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CACNA2D4 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 12 üzerinde, 1.355.308 ile 2.355.307 arasında.Kromozom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbERC1: 989.998–1.495.933, ileri iplikERC1WNT5B: 1.529.854–1.647.243, ileri iplikWNT5BFBXL14: 1.561.841–1.594.853, geri iplikFBXL14ADIPOR2: 1.688.574–1.788.683, ileri iplikADIPOR2CACNA2D4: 1.791.963–1.918.652, geri iplikCACNA2D4LRTM2: 1.820.267–1.836.753, ileri iplikLRTM2DCP1B: 1.939.625–2.004.558, geri iplikDCP1BCACNA1C: 1.970.690–2.697.950, ileri iplikCACNA1CCACNA2D4 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 38 eksonEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 38: 1.791.963–1.793.759, 1.797 bazEkson 37: 1.795.299–1.795.381, 83 bazEkson 36: 1.795.668–1.795.780, 113 bazEkson 35: 1.797.418–1.797.535, 118 bazEkson 34: 1.799.675–1.799.695, 21 bazEkson 33: 1.800.000–1.800.052, 53 bazEkson 32: 1.800.386–1.800.438, 53 bazEkson 31: 1.801.043–1.801.118, 76 bazEkson 30: 1.801.574–1.801.644, 71 bazEkson 29: 1.810.278–1.810.340, 63 bazEkson 28: 1.810.543–1.810.587, 45 bazEkson 27: 1.811.662–1.811.723, 62 bazEkson 26: 1.840.739–1.840.819, 81 bazEkson 25: 1.844.402–1.844.529, 128 bazEkson 24: 1.846.594–1.846.689, 96 bazEkson 23: 1.853.951–1.854.044, 94 bazEkson 22: 1.856.012–1.856.109, 98 bazEkson 21: 1.856.184–1.856.229, 46 bazEkson 20: 1.858.577–1.858.644, 68 bazEkson 19: 1.860.145–1.860.206, 62 bazEkson 18: 1.874.604–1.874.675, 72 bazEkson 17: 1.875.251–1.875.337, 87 bazEkson 16: 1.878.315–1.878.389, 75 bazEkson 15: 1.878.956–1.879.036, 81 bazEkson 14: 1.879.804–1.879.881, 78 bazEkson 13: 1.882.867–1.883.000, 134 bazEkson 12: 1.884.243–1.884.321, 79 bazEkson 11: 1.884.768–1.884.881, 114 bazEkson 10: 1.884.987–1.885.076, 90 bazEkson 9: 1.885.965–1.886.039, 75 bazEkson 8: 1.886.223–1.886.373, 151 bazEkson 7: 1.887.009–1.887.069, 61 bazEkson 6: 1.907.440–1.907.571, 132 bazEkson 5: 1.907.875–1.908.037, 163 bazEkson 4: 1.909.906–1.909.965, 60 bazEkson 3: 1.913.023–1.913.139, 117 bazEkson 2: 1.914.854–1.914.935, 82 bazEkson 1: 1.918.247–1.918.652, 406 baz38353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 126,7 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.414 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CACNA2D4 genini nasıl okur

8

CACNA2D4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CACNA2D4 genindeki 126,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CACNA2D4 geni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna2d4

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D4 geni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna2d4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al