İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 3.769.089–3.772.228 (GRCh38)
Eksonlar
3,1 kb boyunca 3 ekson
Protein
184 amino asit
Diğer adları
MGC15631, ARMD6, CORD11
Önceki semboller
RAXL1
MANE Select transkripti
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    RAX2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 19, RAX2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RAX2 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 19 üzerinde, 3.270.659 ile 4.270.658 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3.224.636–3.297.076, ileri iplikCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, ileri iplikNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, geri iplikSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, geri iplikSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, geri iplikDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, ileri iplikFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, geri iplikMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, ileri iplikHMG20B: 3.572.692–3.579.088, ileri iplikHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, ileri iplikGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, geri iplikTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, geri iplikCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, geri iplikPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, ileri iplikTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, geri iplikAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, ileri iplikMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.228, geri iplikRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, geri iplikMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, geri iplikZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, ileri iplikATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, ileri iplikNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, geri iplikDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, geri iplikEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, ileri iplikPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, geri iplikZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, geri iplikMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, ileri iplikCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, geri iplikSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, ileri iplikANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, ileri iplikEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, ileri iplikYJU2RAX2 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 3.769.089–3.770.959, 1.871 bazEkson 2: 3.771.527–3.772.010, 484 bazEkson 1: 3.772.163–3.772.228, 66 baz3215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 3,1 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 555 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi RAX2 genini nasıl okur

    3

    RAX2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, RAX2 genindeki 3,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RAX2 geni: retina and anterior neural fold homeobox 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. RAX2 geni: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rax2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al