İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

OPN1MW

opsin 1, medium wave sensitive

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 154.182.596–154.196.861 (GRCh38)
Eksonlar
14,3 kb boyunca 6 ekson
Protein
364 amino asit
Diğer adları
OPN1MW1, COD5
Önceki semboller
GCP, CBBM, CBD
MANE Select transkripti
ENST00000595290.6NM_000513.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Akromatopsi

    • Akromatopsi (ACHM), koni fonksiyonunun yokluğu veya bozulması nedeniyle renk körlüğü, nistagmus, fotofobi ve görme keskinliğinde ciddi azalma ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir retina hastalığıdır.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Renk Körlüğü

    • Kırmızı-Yeşil Renk Görme BozukluğuX'e bağlı resesif

      Kırmızı ve yeşile duyarlı koni pigmentleri için OPN1LW ve OPN1MW genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, X kromozomuna bağlı bir renk görme farkıdır.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bunun farkında olmak, bazı mesleklerin normal renk görmesini gerektirmesi nedeniyle eğitim ve kariyer seçimlerinde yardımcı olabilir.

    • Mavi Koni MonokromazisiX'e bağlı resesif

      Hem kırmızı hem de yeşil konilerin çalışmadığı, nadir görülen X kromozomuna bağlı bir durumdur; bebeklikten itibaren görme azalması, nistagmus ve çok zayıf renk görmesine neden olur.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Az görme desteği ve renkli lensler yardımcı olabilir; kadın akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.

OPN1MW geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, OPN1MW genin yerini gösteren köşeli parantezle. OPN1MW ve yakınındaki 42 gen, kromozom X üzerinde, 153.689.729 ile 154.689.728 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, ileri iplikSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, geri iplikBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, ileri iplikABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, ileri iplikSRPK3: 153.781.001–153.785.768, ileri iplikSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, geri iplikIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, ileri iplikSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, geri iplikPDZD4L1CAM: 153.861.511–153.886.204, geri iplikL1CAM: 153.872.221–153.909.223, geri iplikAVPR2: 153.902.531–153.907.169, ileri iplikAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, geri iplikNAA10: 153.928.799–153.935.083, geri iplikNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, geri iplikRENBPHCFC1: 153.946.434–153.972.427, geri iplikHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, ileri iplikTMEM187IRAK1: 154.010.501–154.020.650, geri iplikIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, geri iplikMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, ileri iplikOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, ileri iplikOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, ileri iplikOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, ileri iplikOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, geri iplikTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, ileri iplikTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, geri iplikFLNAEMD: 154.379.205–154.381.574, ileri iplikEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, ileri iplikRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, geri iplikDNASE1L1TAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, ileri iplikATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, ileri iplikGDI1: 154.436.600–154.443.467, ileri iplikGDI1FAM50A: 154.444.103–154.450.655, ileri iplikPLXNA3: 154.458.275–154.477.779, ileri iplikPLXNA3LAGE3: 154.477.598–154.479.291, geri iplikLAGE3UBL4A: 154.483.717–154.486.661, geri iplikUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, geri iplikFAM3A: 154.505.019–154.516.882, geri iplikG6PD: 154.517.825–154.547.584, geri iplikG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, ileri iplikIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, ileri iplikCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, geri iplikCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, geri iplikCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, geri iplikGAB3OPN1MW şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 154.182.596–154.182.789, 194 bazEkson 2: 154.187.770–154.188.066, 297 bazEkson 3: 154.190.054–154.190.222, 169 bazEkson 4: 154.191.688–154.191.853, 166 bazEkson 5: 154.193.408–154.193.647, 240 bazEkson 6: 154.195.930–154.196.861, 932 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,3 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.095 tanesi proteini kodlar.

OPN1MW dizilemesi

1

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı OPN1MW içindeki konum

Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 bölge)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 bölge)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, intronlar dahil, OPN1MW genindeki tüm 14,3 kb'yi kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

OPN1MW ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, OPN1MW geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OPN1MW geni: opsin 1, medium wave sensitive. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/opn1mw

Vancouver

Dante Labs. OPN1MW geni: opsin 1, medium wave sensitive [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/opn1mw

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al