İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Özet

Sitogenetik konum
8q21.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 86.574.179–86.743.634 (GRCh38)
Eksonlar
169,5 kb boyunca 18 ekson
Protein
809 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
ACHM3, ACHM1, RMCH
MANE Select transkripti
ENST00000320005.6NM_019098.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Akromatopsi

    • CNGB3 ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      CNGB3'ün iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, akromatopsinin en yaygın nedeni olan bir koni bozukluğu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Akromatopsi (ACHM), koni fonksiyonunun yokluğu veya bozulması nedeniyle renk körlüğü, nistagmus, fotofobi ve görme keskinliğinde ciddi azalma ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir retina hastalığıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CNGB3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, CNGB3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CNGB3 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 8 üzerinde, 86.158.907 ile 87.158.906 arasında.Kromozom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86.214.063–86.321.146, geri iplikSLC7A13WWP1: 86.342.486–86.478.420, ileri iplikWWP1RMDN1: 86.467.055–86.514.357, geri iplikRMDN1CPNE3: 86.514.421–86.561.498, ileri iplikCPNE3CNGB3: 86.574.179–86.743.634, geri iplikCNGB3CNBD1: 86.866.407–87.615.219, ileri iplikCNBD1CNGB3 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 18: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 86.574.179–86.576.130, 1.952 bazEkson 17: 86.578.689–86.578.863, 175 bazEkson 16: 86.579.106–86.579.252, 147 bazEkson 15: 86.604.093–86.604.211, 119 bazEkson 14: 86.611.588–86.611.671, 84 bazEkson 13: 86.625.983–86.626.080, 98 bazEkson 12: 86.628.919–86.629.078, 160 bazEkson 11: 86.632.752–86.632.893, 142 bazEkson 10: 86.643.751–86.643.873, 123 bazEkson 9: 86.644.622–86.644.686, 65 bazEkson 8: 86.647.801–86.647.887, 87 bazEkson 7: 86.654.012–86.654.062, 51 bazEkson 6: 86.666.925–86.667.133, 209 bazEkson 5: 86.668.019–86.668.168, 150 bazEkson 4: 86.670.944–86.671.098, 155 bazEkson 3: 86.726.531–86.726.657, 127 bazEkson 2: 86.739.655–86.739.736, 82 bazEkson 1: 86.743.499–86.743.634, 136 baz1816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 169,5 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.430 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CNGB3 genini nasıl okur

170

CNGB3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CNGB3 genindeki 169,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CNGB3 geni: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. CNGB3 geni: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cngb3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al