İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Özet

Sitogenetik konum
2p16.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 55.865.967–55.923.782 (GRCh38)
Eksonlar
57,8 kb boyunca 12 ekson
Protein
493 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
S1-5, FBLN3, MTLV
Önceki semboller
DHRD, FBNL
MANE Select transkripti
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Glokom

    • Sulu humor çıkışının engellenmesi nedeniyle göz küresinde basıncın artmasıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      GİB düşürücü damlalar (prostaglandin analogları, beta blokerler); seçici lazer trabekuloplasti; MIGS cerrahisi; konjenital glokom için trabekülotomi/goniyotomi; kaskad aile genetik taraması; taşıyıcılar için yıllık GİB izlemi

  • Kalıtsal Makula Distrofileri

    • Doyne Petek Peteği Retina DistrofisiOtozomal dominant

      EFEMP1 değişikliklerinden kaynaklanan, erken dönem yaşa bağlı makula dejenerasyonuna benzeyebilen drusen benzeri birikintilerle seyreden dominant bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli göz kontrolleri komplikasyonların erken tedavisine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EFEMP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, EFEMP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EFEMP1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 2 üzerinde, 55.394.875 ile 56.394.874 arasında.Kromozom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55.287.363–55.420.042, geri iplikCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, ileri iplikCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, geri iplikPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.863, geri iplikPNPT1EFEMP1: 55.865.967–55.923.782, geri iplikEFEMP1CCDC85A: 56.183.751–56.386.417, ileri iplikCCDC85AEFEMP1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 55.865.967–55.867.234, 1.268 bazEkson 11: 55.870.720–55.870.915, 196 bazEkson 10: 55.871.000–55.871.123, 124 bazEkson 9: 55.874.946–55.875.065, 120 bazEkson 8: 55.876.623–55.876.742, 120 bazEkson 7: 55.877.746–55.877.865, 120 bazEkson 6: 55.881.612–55.881.734, 123 bazEkson 5: 55.917.665–55.918.051, 387 bazEkson 4: 55.918.219–55.918.267, 49 bazEkson 3: 55.922.360–55.922.447, 88 bazEkson 2: 55.922.899–55.922.939, 41 bazEkson 1: 55.923.711–55.923.782, 72 baz1210515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 57,8 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.482 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EFEMP1 genini nasıl okur

6

EFEMP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EFEMP1 genindeki 57,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EFEMP1 geni: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. EFEMP1 geni: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/efemp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al