İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 8.002.615–8.020.342 (GRCh38)
Eksonlar
17,7 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.103 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Önceki semboller
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
MANE Select transkripti
ENST00000254854.5NM_000180.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ve SAG gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, çoğunlukla ilerleyici olmayan retina hastalıkları grubudur; Oguchi hastalığı da bunlara dahildir. Genellikle nistagmus veya miyopi ile birlikte görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir tanı, semptomları açıklar, bu durumu ilerleyici retina hastalıklarından ayırt etmeye yardımcı olur ve aile danışmanlığına yön verir.

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GUCY2D geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, GUCY2D genin yerini gösteren köşeli parantezle. GUCY2D ve yakınındaki 50 gen, kromozom 17 üzerinde, 7.511.479 ile 8.511.478 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7.484.366–7.514.616, ileri iplikPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, ileri iplikTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, ileri iplikTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, ileri iplikSENP3: 7.561.867–7.571.969, ileri iplikSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, ileri iplikEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, ileri iplikCD68: 7.579.380–7.582.515, ileri iplikMPDU1: 7.583.214–7.594.419, ileri iplikSOX15: 7.588.178–7.590.101, geri iplikSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, geri iplikFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, ileri iplikSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, geri iplikSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, ileri iplikATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, geri iplikTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, ileri iplikWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, ileri iplikEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, ileri iplikDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, ileri iplikKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, ileri iplikTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, geri iplikNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, ileri iplikCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, ileri iplikRNF227: 7.913.238–7.916.377, geri iplikKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, geri iplikKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, geri iplikTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, geri iplikTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, ileri iplikCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, ileri iplikGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, ileri iplikALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, geri iplikALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, geri iplikALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, geri iplikHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, geri iplikPER1: 8.150.816–8.162.975, geri iplikVAMP2: 8.159.149–8.163.584, geri iplikVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, geri iplikTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, geri iplikAURKB: 8.204.335–8.210.638, geri iplikAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, geri iplikCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, ileri iplikPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, geri iplikSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, ileri iplikRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, ileri iplikARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, ileri iplikODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, geri iplikKRABD2: 8.368.638–8.383.187, geri iplikRPL26: 8.377.500–8.384.062, geri iplikRNF222: 8.390.702–8.397.827, geri iplikRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, ileri iplikNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, geri iplikMYH10GUCY2D şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 2: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 8.002.615–8.002.734, 120 bazEkson 2: 8.003.039–8.003.768, 730 bazEkson 3: 8.003.852–8.004.156, 305 bazEkson 4: 8.006.363–8.006.714, 352 bazEkson 5: 8.007.060–8.007.144, 85 bazEkson 6: 8.007.426–8.007.528, 103 bazEkson 7: 8.007.931–8.008.032, 102 bazEkson 8: 8.009.506–8.009.586, 81 bazEkson 9: 8.012.144–8.012.350, 207 bazEkson 10: 8.012.450–8.012.606, 157 bazEkson 11: 8.013.103–8.013.252, 150 bazEkson 12: 8.013.880–8.014.028, 149 bazEkson 13: 8.014.601–8.014.764, 164 bazEkson 14: 8.014.859–8.015.051, 193 bazEkson 15: 8.015.328–8.015.502, 175 bazEkson 16: 8.015.743–8.015.841, 99 bazEkson 17: 8.015.927–8.016.021, 95 bazEkson 18: 8.016.205–8.016.290, 86 bazEkson 19: 8.016.443–8.016.554, 112 bazEkson 20: 8.020.128–8.020.342, 215 baz124681012141618205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,7 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.312 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GUCY2D genini nasıl okur

183

GUCY2D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GUCY2D genindeki 17,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GUCY2D geni: guanylate cyclase 2D, retinal. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. GUCY2D geni: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gucy2d

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al