İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MFRP

membrane frizzled-related protein

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 119.338.942–119.346.705 (GRCh38)
Eksonlar
7,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
579 amino asit
Diğer adları
FLJ30570, rd6, NNO2, C1QTNF5
MANE Select transkripti
ENST00000619721.6NM_031433.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • İzole Anoftalmi, Mikroftalmi ve Koloboma

      VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ve diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, nanoftalmus dahil, başka özellik taşımayan göz malformasyonları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nanoftalmusu olan kişilerde (genellikle MFRP veya PRSS56) açı kapanması glokomu riski yükselmiştir ve düzenli göz muayenesi gerekir; genetik tanı ayrıca tekrarlama riskine dair bilgi sağlar.

MFRP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, MFRP genin yerini gösteren köşeli parantezle. MFRP ve yakınındaki 26 gen, kromozom 11 üzerinde, 118.842.824 ile 119.842.823 arasında.Kromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbCXCR5: 118.883.868–118.897.787, ileri iplikCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, geri iplikBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, ileri iplikUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, ileri iplikCENATAC: 118.998.051–119.015.811, ileri iplikRPS25: 119.014.665–119.018.724, geri iplikRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, ileri iplikTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, geri iplikSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, geri iplikHYOU1VPS11: 119.067.789–119.082.753, ileri iplikHMBS: 119.084.861–119.093.920, ileri iplikH2AX: 119.093.874–119.095.465, geri iplikH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, geri iplikDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, ileri iplikC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, ileri iplikHINFPABCG4: 119.149.029–119.162.653, ileri iplikABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, ileri iplikNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, ileri iplikNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, geri iplikDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, ileri iplikCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, geri iplikMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, ileri iplikRNF26MFRP: 119.338.942–119.346.705, geri iplikMFRPC1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, geri iplikC1QTNF5USP2: 119.355.215–119.381.720, geri iplikUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, geri iplikTHY1NECTIN1: 119.623.408–119.729.488, geri iplikNECTIN1MFRP şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 119.338.942–119.339.848, 907 bazEkson 14: 119.340.184–119.340.440, 257 bazEkson 13: 119.340.695–119.341.772, 1.078 bazEkson 12: 119.341.857–119.341.984, 128 bazEkson 11: 119.342.596–119.342.727, 132 bazEkson 10: 119.342.873–119.343.003, 131 bazEkson 9: 119.343.816–119.343.964, 149 bazEkson 8: 119.344.315–119.344.391, 77 bazEkson 7: 119.344.632–119.344.757, 126 bazEkson 6: 119.344.874–119.345.004, 131 bazEkson 5: 119.345.420–119.345.633, 214 bazEkson 4: 119.345.773–119.345.928, 156 bazEkson 3: 119.346.046–119.346.159, 114 bazEkson 2: 119.346.272–119.346.374, 103 bazEkson 1: 119.346.460–119.346.705, 246 baz1514131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,8 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.740 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MFRP genini nasıl okur

54

MFRP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MFRP genindeki 7,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MFRP geni: membrane frizzled-related protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mfrp

Vancouver

Dante Labs. MFRP geni: membrane frizzled-related protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mfrp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al