İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CDH23

cadherin related 23

Özet

Sitogenetik konum
10q22.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 71.396.920–71.815.947 (GRCh38)
Eksonlar
419 kb boyunca 70 ekson
Protein
3.354 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CDHR23
Önceki semboller
DFNB12, USH1D
MANE Select transkripti
ENST00000224721.12NM_022124.6
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Usher Sendromu

    • Otozomal resesif

      Sensörinöral işitme kaybına, ilerleyici retinitis pigmentosaya ve bazı tiplerde denge sorunlarına yol açan, çekinik kalıtılan bir grup durumdur (tip 1 ila 4). USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ve ARSG gibi genlerle ilişkilidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı; koklear implant zamanlaması, göz takibi ve retinal tedavi çalışmalarına uygunluk konusunda karar vermeye yardımcı olur ve taşıyıcı taramasıyla da ilgilidir.

Daha geniş gruplar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CDH23 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 10, CDH23 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CDH23 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 10 üzerinde, 70.977.892 ile 72.234.975 arasında.Kromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71.212.523–71.302.885, ileri iplikUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, ileri iplikSLC29A3CDH23: 71.396.920–71.815.947, ileri iplikCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, geri iplikC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, geri iplikVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, geri iplikPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, ileri iplikCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, geri iplikSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, geri iplikASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, ileri iplikANAPC16CDH23 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 70 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 62: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 64: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 67: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 68: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 69: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 71.396.920–71.397.318, 399 bazEkson 2: 71.439.827–71.439.898, 72 bazEkson 3: 71.446.318–71.446.395, 78 bazEkson 4: 71.510.082–71.510.224, 143 bazEkson 5: 71.510.954–71.511.001, 48 bazEkson 6: 71.511.120–71.511.212, 93 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 7: 71.566.742–71.566.936, 195 bazEkson 8: 71.570.790–71.570.918, 129 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 9: 71.577.914–71.577.992, 79 bazEkson 10: 71.615.504–71.615.616, 113 bazEkson 11: 71.617.205–71.617.393, 189 bazEkson 12: 71.643.861–71.643.866, 6 bazEkson 13: 71.645.831–71.645.980, 150 bazEkson 14: 71.646.459–71.646.617, 159 bazEkson 15: 71.675.112–71.675.176, 65 bazEkson 16: 71.677.456–71.677.693, 238 bazEkson 17: 71.679.387–71.679.492, 106 bazEkson 18: 71.682.445–71.682.572, 128 bazEkson 19: 71.687.647–71.687.719, 73 bazEkson 20: 71.690.468–71.690.584, 117 bazEkson 21: 71.694.147–71.694.259, 113 bazEkson 22: 71.695.418–71.695.525, 108 bazEkson 23: 71.702.022–71.702.211, 190 bazEkson 24: 71.702.549–71.702.694, 146 bazEkson 25: 71.704.911–71.705.130, 220 bazEkson 26: 71.706.897–71.707.049, 153 bazEkson 27: 71.709.098–71.709.211, 114 bazEkson 28: 71.712.665–71.712.813, 149 bazEkson 29: 71.724.045–71.724.105, 61 bazEkson 30: 71.725.372–71.725.520, 149 bazEkson 31: 71.730.469–71.730.604, 136 bazEkson 32: 71.731.987–71.732.375, 389 bazEkson 33: 71.734.240–71.734.341, 102 bazEkson 34: 71.734.656–71.734.658, 3 bazEkson 35: 71.738.498–71.738.647, 150 bazEkson 36: 71.739.644–71.739.772, 129 bazEkson 37: 71.740.822–71.740.950, 129 bazEkson 38: 71.741.694–71.741.921, 228 bazEkson 39: 71.777.680–71.777.901, 222 bazEkson 40: 71.778.189–71.778.308, 120 bazEkson 41: 71.779.267–71.779.447, 181 bazEkson 42: 71.784.287–71.784.420, 134 bazEkson 43: 71.784.891–71.785.100, 210 bazEkson 44: 71.785.631–71.785.738, 108 bazEkson 45: 71.788.940–71.789.042, 103 bazEkson 46: 71.790.288–71.790.413, 126 bazEkson 47: 71.791.132–71.791.335, 204 baz. Ekzon 47 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 48: 71.793.182–71.793.640, 459 bazEkson 49: 71.797.104–71.797.220, 117 bazEkson 50: 71.798.354–71.798.578, 225 bazEkson 51: 71.799.111–71.799.280, 170 bazEkson 52: 71.799.492–71.799.629, 138 bazEkson 53: 71.800.636–71.800.755, 120 bazEkson 54: 71.802.898–71.803.075, 178 bazEkson 55: 71.803.209–71.803.420, 212 bazEkson 56: 71.805.806–71.805.997, 192 bazEkson 57: 71.806.168–71.806.281, 114 bazEkson 58: 71.807.277–71.807.406, 130 bazEkson 59: 71.807.516–71.807.767, 252 bazEkson 60: 71.807.846–71.808.007, 162 bazEkson 61: 71.809.820–71.810.076, 257 bazEkson 62: 71.810.472–71.810.569, 98 bazEkson 63: 71.811.315–71.811.435, 121 bazEkson 64: 71.811.511–71.811.590, 80 bazEkson 65: 71.811.713–71.811.753, 41 bazEkson 66: 71.811.955–71.812.015, 61 bazEkson 67: 71.812.480–71.812.609, 130 bazEkson 68: 71.812.768–71.812.890, 123 bazEkson 69: 71.813.244–71.813.348, 105 bazEkson 70: 71.814.952–71.815.947, 996 baz12550705′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 419 kb uzunluğunun 11,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 10.065 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CDH23 genini nasıl okur

449

CDH23 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CDH23 genindeki 419 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (3)

Burada sayfası bulunan CDH23 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
D127Gc.380A>GEkzon 671.511.163Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
P240Lc.719C>TEkzon 871.570.884Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R2029Wc.6085C>TEkzon 4771.791.167Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CDH23 geni: cadherin related 23. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. CDH23 geni: cadherin related 23 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdh23

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al