İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LCA5

lebercilin LCA5

Özet

Sitogenetik konum
6q14.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 79.484.991–79.537.430 (GRCh38)
Eksonlar
52,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
697 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
C6orf152
MANE Select transkripti
ENST00000369846.9NM_001122769.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

LCA5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, LCA5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LCA5 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 6 üzerinde, 79.011.211 ile 80.011.210 arasında.Kromozom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbPHIP: 78.934.419–79.078.544, geri iplikPHIPHMGN3: 79.199.425–79.234.862, geri iplikHMGN3LCA5: 79.484.991–79.537.430, geri iplikLCA5SH3BGRL2: 79.537.185–79.703.655, ileri iplikSH3BGRL2ELOVL4: 79.913.808–79.947.701, geri iplikELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, ileri iplikTTKLCA5 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 79.484.991–79.487.866, 2.876 bazEkson 7: 79.489.084–79.489.216, 133 bazEkson 6: 79.491.588–79.491.730, 143 bazEkson 5: 79.492.551–79.492.647, 97 bazEkson 4: 79.493.613–79.493.750, 138 bazEkson 3: 79.513.212–79.513.741, 530 bazEkson 2: 79.518.705–79.519.085, 381 bazEkson 1: 79.537.165–79.537.430, 266 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 52,4 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.094 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LCA5 genini nasıl okur

86

LCA5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LCA5 genindeki 52,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LCA5 geni: lebercilin LCA5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lca5

Vancouver

Dante Labs. LCA5 geni: lebercilin LCA5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lca5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al