Gen
HPS5
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
- HGNC 17022(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000110756(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 11234(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p15.1
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 18.278.676–18.322.140 (GRCh38)
- Eksonlar
- 43,5 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 1.129 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- BLOC2S2, AIBP63, RU2
- MANE Select transkripti
- ENST00000349215.8NM_181507.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HPS5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hermansky-Pudlak Sendromu
- Otozomal resesif
Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), okülokütanöz albinizm, kanama eğilimi ve bazı durumlarda nötropeni, pulmoner fibroz veya granülomatöz kolit ile karakterize, çok sistemli bir bozukluktur. HPS, sekiz bilinen bozukluğu (HPS-1 ila HPS-8) kapsar; bunların çoğu, değişen şiddet derecelerinde aynı klinik fenotipi gösterir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
HPS5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 43,5 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.390 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HPS5 genini nasıl okur
28
HPS5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HPS5 genindeki 43,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HPS5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HPS5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HPS5 geni: HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hps5
Dante Labs. HPS5 geni: HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hps5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde