Gen
OPN1LW
opsin 1, long wave sensitive
- HGNC 9936(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000102076(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5956(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq28
- Koordinatlar
- Kromozom X: 154.144.243–154.159.032 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,8 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 364 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Diğer adları
- COD5
- Önceki semboller
- CBBM, RCP, CBP
- MANE Select transkripti
- ENST00000369951.9NM_020061.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
OPN1LW ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Akromatopsi
Akromatopsi (ACHM), koni fonksiyonunun yokluğu veya bozulması nedeniyle renk körlüğü, nistagmus, fotofobi ve görme keskinliğinde ciddi azalma ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir retina hastalığıdır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Renk Körlüğü
- Kırmızı Renk Görme Bozukluğu (Protan)X'e bağlı resesif
Kırmızıya duyarlı koni pigmentini (OPN1LW) etkileyen bir kırmızı-yeşil renk görme bozukluğu türüdür.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bunun farkında olmak, eğitim ve kariyer seçimlerinde yardımcı olabilir.
- Mavi Koni MonokromazisiX'e bağlı resesif
Hem kırmızı hem de yeşil konilerin çalışmadığı, nadir görülen X kromozomuna bağlı bir durumdur; bebeklikten itibaren görme azalması, nistagmus ve çok zayıf renk görmesine neden olur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Az görme desteği ve renkli lensler yardımcı olabilir; kadın akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
OPN1LW geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,8 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.095 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi OPN1LW genini nasıl okur
4
OPN1LW içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 4 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, OPN1LW genindeki 14,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
OPN1LW ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, OPN1LW geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Blue cone monochromacy
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
17 özellik daha göster
- Color blindness
- Eccentric visual fixation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Reduced OCT-measured foveal thickness
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Corneal dystrophy
- Farsightedness
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Pendular nystagmus
- Red-weak
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). OPN1LW geni: opsin 1, long wave sensitive. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/opn1lw
Dante Labs. OPN1LW geni: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/opn1lw
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde