Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu76 de gene asociate cu Multiple joint contractures
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Multiple joint contractures. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DOK7docking protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLDNgliomedin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF21Akinesin family member 21A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLC2kinesin light chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP88nucleoporin 88 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOTmyotilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 36 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni