Genă
ANO5
anoctamin 5
- HGNC 27337(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000171714(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 203859(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p14.3
- Coordonate
- Cromozomul 11: 22.193.085–22.283.357 (GRCh38)
- Exoni
- 22 de exoni pe 90,3 kb
- Proteină
- 913 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- GDD1
- Simboluri anterioare
- TMEM16E, LGMD2L
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000324559.9NM_213599.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ANO5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Miopatii distale
- Miopatia MiyoshiAutozomal recesivă
Miopatie distală caracterizată prin slăbiciune la nivelul compartimentului posterior al extremității distale a membrelor inferioare (mușchii gastrocnemian și soleu) și asociată cu dificultăți la ridicarea în vârful picioarelor.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Miopatie distală
Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Distrofia musculară de tip centură
Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Osteogenesis Imperfecta
Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ANO5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,7 kb din cei 90,3 kb ai genei; 2.742 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ANO5
169
poziții în ANO5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 90,3 kb ai genei ANO5, inclusiv intronii, nu doar cei 6,7 kb de exoni.
Variante cu pagină (16)
Variantele ANO5 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Exon 13 | 22.255.485 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.41-1G>A | Intron 1 | 22.203.803 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1898+1G>A | Intron 17 | 22.263.044 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| D81G | c.242A>G | Exon 5 | 22.221.158 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Exon 3 | 22.211.278 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F578S | c.1733T>C | Exon 16 | 22.262.231 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F835del | c.2503_2505del | Exon 21 | 22.276.180 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G231V | c.692G>T | Exon 8 | 22.236.206 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Exon 6 | 22.225.988 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Exon 10 | 22.250.345 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu ANO5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ANO5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Thickened cortex of long bones
- Abnormal muscle fiber morphology
- Difficulty running
- EMG: axonal abnormality
- EMG: myopathic abnormalities
- EMG: myotonic runs
Afișați încă 22 de trăsături
- EMG: neuropathic changes
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Lower limb amyotrophy
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Osteopenia
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Progressive proximal muscle weakness
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Breakdown of skeletal muscle
- Difficulty walking up stairs
- Increased connective tissue
- Increased susceptibility to fractures
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
Abnormality of limbs
- Pelvic girdle muscle weakness
- Bowing of the long bones
- Distal lower limb muscle weakness
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Proximal lower limb muscle weakness
- Wasting of quad muscles
- Abnormal calf muscles
- Back knee
Afișați încă 14 de trăsături
- Increased size of calf muscles
- Pelvic girdle muscle atrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Ankle flexion contracture
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Upper limb amyotrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist flexion contracture
- Diaphyseal cortical sclerosis
- Peroneal muscle atrophy
- Weak shoulder muscles
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ANO5: anoctamin 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ano5
Dante Labs. Gena ANO5: anoctamin 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ano5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni