Trăsătură
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Rezumat
- Denumit și
- Contracture
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu66 de gene asociate cu Joint contracture
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Joint contracture. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FCSKfucose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIASlipoic acid synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNUPNsnurportin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 26 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GSCgoosecoid homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni