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유전자

AMH

anti-Mullerian hormone

요약

세포유전학적 위치
19p13.3
좌표
염색체 19: 2,249,323–2,252,073 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 2.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 560개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MIF, MIS
MANE Select 전사체
ENST00000221496.5NM_000479.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • 지속성 Müller관 증후군상염색체 열성

      남성에게 자궁과 나팔관이 남아 있는 상염색체 열성 질환으로, AMH 또는 AMHR2 유전자 변이에 의해 발생하며, 주로 고환 하강 부전 수술 중에 발견됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 고환 하강 부전 수술 방법과 생식 능력 상담에 활용됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

AMH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 19, with a bracket where AMH sits. AMH and 31 genes near it on chromosome 19, from 1,750,698 to 2,750,697.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431.8 Mb2 Mb2.2 Mb2.4 Mb2.6 MbONECUT3: 1,753,506–1,780,988, 정방향 strandONECUT3ATP8B3: 1,781,761–1,812,295, 역방향 strandATP8B3REXO1: 1,815,248–1,848,493, 역방향 strandREXO1KLF16: 1,852,399–1,863,919, 역방향 strandKLF16ABHD17A: 1,876,810–1,885,618, 역방향 strandABHD17ASCAMP4: 1,905,214–1,926,013, 정방향 strandSCAMP4ADAT3: 1,905,214–1,913,448, 정방향 strandADAT3CSNK1G2: 1,940,915–1,981,339, 정방향 strandCSNK1G2BTBD2: 1,985,438–2,034,881, 역방향 strandBTBD2MKNK2: 2,037,465–2,061,220, 역방향 strandMKNK2MOB3A: 2,071,014–2,096,679, 역방향 strandMOB3AIZUMO4: 2,096,415–2,099,593, 정방향 strandIZUMO4AP3D1: 2,100,982–2,164,468, 역방향 strandAP3D1DOT1L: 2,163,933–2,232,578, 정방향 strandPLEKHJ1: 2,229,981–2,237,704, 역방향 strandPLEKHJ1SF3A2: 2,236,813–2,248,677, 정방향 strandSF3A2AMH: 2,249,323–2,252,073, 정방향 strandAMHJSRP1: 2,252,074–2,269,759, 역방향 strandJSRP1OAZ1: 2,269,509–2,273,492, 정방향 strand: 2,269,525–2,341,172, 정방향 strandPEAK3: 2,274,626–2,282,209, 역방향 strandLINGO3: 2,287,164–2,308,177, 역방향 strandLSM7: 2,321,507–2,328,630, 역방향 strandLSM7SPPL2B: 2,328,346–2,355,100, 정방향 strandSPPL2BTMPRSS9: 2,360,238–2,426,261, 정방향 strandTMPRSS9TIMM13: 2,425,624–2,427,593, 역방향 strandTIMM13LMNB2: 2,427,638–2,456,992, 역방향 strandLMNB2GADD45B: 2,476,122–2,478,805, 정방향 strandGADD45BGNG7: 2,511,214–2,702,727, 역방향 strandGNG7DIRAS1: 2,714,566–2,721,438, 역방향 strandDIRAS1: 2,717,769–2,740,048, 역방향 strandSLC39A3: 2,732,204–2,740,071, 역방향 strandSLC39A3AMH 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 2,249,323–2,249,744, 422 염기엑손 2: 2,250,337–2,250,479, 143 염기엑손 3: 2,250,652–2,250,760, 109 염기엑손 4: 2,250,849–2,251,008, 160 염기엑손 5: 2,251,099–2,252,073, 975 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.8 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,683개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 AMH 유전자를 읽는 방법

13

AMH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AMH의 전체 2.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). AMH gene: anti-Mullerian hormone. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/amh

Vancouver

Dante Labs. AMH gene: anti-Mullerian hormone [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/amh

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