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유전자

MYH11

myosin heavy chain 11

요약

세포유전학적 위치
16p13.11
좌표
염색체 16: 15,703,135–15,857,028 (GRCh38)
엑손
엑손 41개, 153.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,972개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
SMMHC, SMHC, SMMS-1
MANE Select 전사체
ENST00000300036.6NM_002474.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대동맥류

    • 가족성 흉부 대동맥류 및 박리상염색체 우성

      ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5, THSD4 등의 유전자 변화로 인해 흉부 대동맥이 넓어지고 찢어지는 유전성 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 정기적인 대동맥 영상 검사, 혈압 관리, 적시의 예방적 수술, 그리고 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

  • 유전성 내장근병증, CIPO 및 MMIHS

    • 거대방광-소결장-장운동저하 증후군(MMIHS)

      방광이 현저히 커지고 결장이 작으며 장 운동이 잘 일어나지 않는 중증 신생아 질환으로, ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9, LMOD1 등 평활근 관련 유전자의 변이로 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 영양 지원, 방광 배액 및 경우에 따라 이식에 대한 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MYH11의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 16, with a bracket where MYH11 sits. MYH11 and 10 genes near it on chromosome 16, from 15,280,082 to 16,280,081.Chromosome 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315.4 Mb15.6 Mb15.8 Mb16 Mb16.2 MbNPIPA5: 15,363,628–15,381,047, 역방향 strandNPIPA5MPV17L: 15,395,747–15,413,271, 정방향 strandMPV17L: 15,395,754–15,515,348, 정방향 strandBMERB1: 15,434,475–15,625,028, 정방향 strandBMERB1MARF1: 15,594,302–15,643,209, 역방향 strandMARF1NDE1: 15,643,267–15,734,691, 정방향 strandNDE1MYH11: 15,703,135–15,857,028, 역방향 strandMYH11CEP20: 15,865,719–15,888,644, 역방향 strandCEP20ABCC1: 15,949,138–16,143,257, 정방향 strandABCC1ABCC6: 16,149,565–16,223,637, 역방향 strandABCC6NOMO3: 16,232,506–16,300,806, 정방향 strandNOMO3MYH11 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 41개엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 41: 15,703,135–15,704,123, 989 염기엑손 40: 15,714,909–15,715,081, 173 염기엑손 39: 15,715,164–15,715,272, 109 염기엑손 38: 15,717,140–15,717,348, 209 염기엑손 37: 15,718,315–15,718,438, 124 염기엑손 36: 15,719,220–15,719,308, 89 염기엑손 35: 15,719,585–15,719,713, 129 염기엑손 34: 15,720,151–15,720,312, 162 염기엑손 33: 15,720,839–15,721,051, 213 염기엑손 32: 15,721,422–15,721,634, 213 염기엑손 31: 15,724,161–15,724,409, 249 염기엑손 30: 15,724,647–15,724,799, 153 염기엑손 29: 15,724,888–15,724,992, 105 염기엑손 28: 15,726,848–15,727,054, 207 염기엑손 27: 15,732,564–15,732,708, 145 염기엑손 26: 15,735,366–15,735,578, 213 염기엑손 25: 15,737,449–15,737,620, 172 염기엑손 24: 15,738,565–15,738,688, 124 염기엑손 23: 15,740,051–15,740,188, 138 염기엑손 22: 15,741,463–15,741,669, 207 염기엑손 21: 15,741,760–15,741,891, 132 염기엑손 20: 15,745,129–15,745,237, 109 염기엑손 19: 15,747,570–15,747,730, 161 염기엑손 18: 15,747,874–15,747,943, 70 염기엑손 17: 15,748,047–15,748,168, 122 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 15,750,138–15,750,331, 194 염기엑손 15: 15,753,394–15,753,508, 115 염기엑손 14: 15,756,341–15,756,514, 174 염기엑손 13: 15,757,827–15,758,000, 174 염기엑손 12: 15,759,576–15,759,728, 153 염기엑손 11: 15,760,540–15,760,658, 119 염기엑손 10: 15,763,796–15,763,891, 96 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 9: 15,771,569–15,771,712, 144 염기엑손 8: 15,776,078–15,776,176, 99 염기엑손 7: 15,778,780–15,778,843, 64 염기엑손 6: 15,782,385–15,782,477, 93 염기엑손 5: 15,786,630–15,786,732, 103 염기엑손 4: 15,798,660–15,798,687, 28 염기엑손 3: 15,823,255–15,823,411, 157 염기엑손 2: 15,837,908–15,838,269, 362 염기엑손 1: 15,856,941–15,857,028, 88 염기4140353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 153.9 kb 중 엑손이 6.9 kb를 차지하며, 이 중 5,919개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MYH11 유전자를 읽는 방법

72

MYH11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(1.4%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYH11의 전체 153.9kb를 모두 포함하며, 엑손 6.9kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (5)

여기에 페이지가 있는 MYH11 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.1033+1G>A인트론 915,771,568병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4578+1G>A인트론 3215,721,421가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.5787-4707del인트론 4015,708,829가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G357Qfs*14c.1069_1082del엑손 1015,763,842병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R712Qc.2135G>A엑손 1715,748,092병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH11 gene: myosin heavy chain 11. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. MYH11 gene: myosin heavy chain 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/myh11

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