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유전자

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

요약

세포유전학적 위치
5q11.2
좌표
염색체 5: 56,815,549–56,896,152 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 80.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,512개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MEKK, MAPKKK1
이전 기호
MEKK1
MANE Select 전사체
ENST00000399503.4NM_005921.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • 46,XY 완전 생식선 이형성증(Swyer 증후군)

      XY 염색체를 가진 사람에게서 미발달 줄무늬 생식선(streak gonad)과 여성형 외모가 나타나는 질환으로, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      줄무늬 생식선은 생식선아세포종(gonadoblastoma) 위험이 높아 보통 제거를 권장하며, 사춘기를 위해 호르몬 대체 요법이 필요합니다.

    • 46,XY 성발달 이상

      XY 염색체를 가진 사람에게서 생식선 또는 생식기 발달이 비정형적으로 나타나는 질환으로, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1, LHCGR 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 호르몬 치료, 생식 능력 상담, 그리고 이형성 생식선에 Y 염색체 유래 물질이 있는 경우 생식선 종양 위험 평가에 활용됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MAP3K1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where MAP3K1 sits. MAP3K1 and 3 genes near it on chromosome 5, from 56,355,851 to 57,355,850.Chromosome 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356.4 Mb56.6 Mb56.8 Mb57 Mb57.2 MbMAP3K1: 56,815,549–56,896,152, 정방향 strandMAP3K1SETD9: 56,909,260–56,926,521, 정방향 strandSETD9MIER3: 56,919,602–56,971,675, 역방향 strandMIER3GPBP1: 57,173,821–57,265,668, 정방향 strandGPBP1MAP3K1 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 56,815,549–56,816,055, 507 염기엑손 2: 56,856,600–56,856,750, 151 염기엑손 3: 56,859,715–56,859,915, 201 염기엑손 4: 56,864,734–56,864,934, 201 염기엑손 5: 56,865,340–56,865,456, 117 염기엑손 6: 56,865,829–56,865,977, 149 염기엑손 7: 56,871,910–56,872,031, 122 염기엑손 8: 56,872,641–56,872,722, 82 염기엑손 9: 56,872,825–56,873,005, 181 염기엑손 10: 56,875,032–56,875,310, 279 염기엑손 11: 56,878,980–56,879,101, 122 염기엑손 12: 56,880,711–56,880,802, 92 염기엑손 13: 56,881,083–56,881,272, 190 염기엑손 14: 56,881,570–56,882,866, 1,297 염기엑손 15: 56,883,527–56,883,679, 153 염기엑손 16: 56,884,664–56,884,826, 163 염기엑손 17: 56,885,932–56,886,063, 132 염기엑손 18: 56,887,378–56,887,520, 143 염기엑손 19: 56,888,226–56,888,357, 132 염기엑손 20: 56,893,531–56,896,152, 2,622 염기151015205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 80.6 kb 중 엑손이 7 kb를 차지하며, 이 중 4,539개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MAP3K1 유전자를 읽는 방법

5

MAP3K1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAP3K1의 전체 80.6kb를 모두 포함하며, 엑손 7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP3K1 gene: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. MAP3K1 gene: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/map3k1

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