본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

KCNQ1

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1

요약

세포유전학적 위치
11p15.5-p15.4
좌표
염색체 11: 2,445,008–2,849,105 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 404.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 676개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
이전 기호
LQT, KCNA9
MANE Select 전사체
ENST00000155840.12NM_000218.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 가족성 심방세동

    • 상염색체 우성

      KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA, SCN5A 등의 유전자 변화와 관련된, 가족 내에서 나타나는 심방세동입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 가족 구성원의 심전도 검사를 더 일찍 받고, 뇌졸중 예방에 대해 적시에 상담하는 데 도움이 됩니다.

  • 긴 QT 증후군

    • 심근의 재분극 장애로, QT 간격이 길어지고 토르사드 드 포인트(torsades de pointes)와 같은 위험한 심실성 부정맥의 위험이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      베타차단제, ICD 삽입, 활동 제한, 유전 상담

  • 단축 QT 증후군

    • 상염색체 우성

      심장 전기 시스템의 유전 질환으로, 심전도(EKG)에서 QT 간격이 300 ms 미만으로 짧으며 심박수에 따라 크게 변하지 않고, T파가 높고 뾰족하게 나타나며, 심장 구조는 정상인 것이 특징인 일련의 징후와 증상으로 구성됩니다. 단축 QT 증후군은 상염색체 우성 유전 양상을 보이는 것으로 보이며, 지금까지 몇 개의 가족에서 확인되었습니다

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

KCNQ1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 11, with a bracket where KCNQ1 sits. KCNQ1 and 19 genes near it on chromosome 11, from 2,040,910 to 3,253,203.Chromosome 1111p15.5-p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252.2 Mb2.4 Mb2.6 Mb2.8 Mb3 Mb3.2 MbIGF2: 2,129,112–2,158,596, 역방향 strandIGF2: 2,129,112–2,149,603, 역방향 strandINS-IGF2: 2,132,538–2,161,209, 역방향 strandINS-IGF2INS: 2,159,779–2,161,221, 역방향 strandINSTH: 2,163,929–2,171,968, 역방향 strandTHASCL2: 2,268,498–2,271,040, 역방향 strandASCL2C11orf21: 2,295,628–2,303,180, 역방향 strandC11orf21TSPAN32: 2,301,981–2,318,204, 정방향 strandTSPAN32CD81: 2,376,166–2,398,079, 정방향 strandCD81TSSC4: 2,400,488–2,403,878, 정방향 strandTSSC4TRPM5: 2,404,515–2,444,519, 역방향 strandTRPM5KCNQ1: 2,445,008–2,849,105, 정방향 strandKCNQ1CDKN1C: 2,883,213–2,885,775, 역방향 strandCDKN1CSLC67A1: 2,899,718–2,925,247, 정방향 strandSLC67A1PHLDA2: 2,928,273–2,929,593, 역방향 strandPHLDA2NAP1L4: 2,944,429–2,992,416, 역방향 strandNAP1L4CARS1: 3,000,920–3,057,646, 역방향 strandCARS1OSBPL5: 3,087,107–3,166,739, 역방향 strandOSBPL5MRGPRG: 3,217,944–3,218,813, 역방향 strandMRGPRGMRGPRE: 3,225,030–3,232,652, 역방향 strandMRGPREKCNQ1 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 1: 2,445,008–2,445,484, 477 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 2: 2,527,928–2,528,018, 91 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 2,570,628–2,570,754, 127 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 20개. 목록 보기엑손 4: 2,571,325–2,571,403, 79 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 5: 2,572,013–2,572,109, 97 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 6: 2,572,846–2,572,986, 141 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 7: 2,583,435–2,583,545, 111 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 8: 2,585,212–2,585,307, 96 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 9: 2,587,570–2,587,692, 123 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 10: 2,588,713–2,588,854, 142 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 11: 2,661,961–2,662,081, 121 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 12: 2,768,844–2,768,919, 76 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 13: 2,775,960–2,776,054, 95 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 14: 2,776,986–2,777,032, 47 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 15: 2,777,976–2,778,037, 62 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 16: 2,847,767–2,849,105, 1,339 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기151015165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 404.1 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 2,031개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KCNQ1 유전자를 읽는 방법

369

KCNQ1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCNQ1의 전체 404.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (120)

여기에 페이지가 있는 KCNQ1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.477+1G>A인트론 22,528,019가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.477+5G>A인트론 22,528,023가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1032G>A엑손 72,583,545병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G589Dc.1766G>A엑손 152,778,009병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L273Fc.817C>T엑손 62,572,882가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R366Wc.1096C>T엑손 82,585,275가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R518Xc.1552C>T엑손 122,768,881가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S225Lc.674C>T엑손 42,571,394가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
V254Mc.760G>A엑손 52,572,089병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A178Tc.532G>A엑손 32,570,682병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

KCNQ1 변이 120개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNQ1 gene: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kcnq1

Vancouver

Dante Labs. KCNQ1 gene: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kcnq1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기