유전자
KDR
kinase insert domain receptor
요약
- 세포유전학적 위치
- 4q12
- 좌표
- 염색체 4: 55,078,481–55,125,595 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 30개, 47.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,356개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
- MANE Select 전사체
- ENST00000263923.5NM_002253.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
팔로 사징후군
- 상염색체 우성
팔로 사징후군은 심실중격결손(心室中隔缺損)이라고도 하는 심실 간 교통, 우심실 유출로 폐쇄, 대동맥근이 심실중격 위로 걸쳐 있는 현상(대동맥 기승), 우심실 비대로 이루어진 선천성 심장 기형입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
KDR의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 47.1 kb 중 엑손이 5.8 kb를 차지하며, 이 중 4,071개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
Traits linked to KDR
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KDR can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). KDR gene: kinase insert domain receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kdr
Dante Labs. KDR gene: kinase insert domain receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kdr
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