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유전자

ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

요약

세포유전학적 위치
8q23
좌표
염색체 8: 105,318,438–105,804,539 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 486.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,151개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
PRDM19, FOG2, hFOG-2, ZNF89B
MANE Select 전사체
ENST00000407775.7NM_012082.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • 46,XY 완전 생식선 이형성증(Swyer 증후군)

      XY 염색체를 가진 사람에게서 미발달 줄무늬 생식선(streak gonad)과 여성형 외모가 나타나는 질환으로, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      줄무늬 생식선은 생식선아세포종(gonadoblastoma) 위험이 높아 보통 제거를 권장하며, 사춘기를 위해 호르몬 대체 요법이 필요합니다.

    • 46,XY 성발달 이상

      XY 염색체를 가진 사람에게서 생식선 또는 생식기 발달이 비정형적으로 나타나는 질환으로, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1, LHCGR 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 호르몬 치료, 생식 능력 상담, 그리고 이형성 생식선에 Y 염색체 유래 물질이 있는 경우 생식선 종양 위험 평가에 활용됩니다.

  • 선천성 횡격막 탈장 (단일유전자)

    • 선천성 횡격막 탈장

      출생 시 존재하는 횡격막의 불완전한 형성으로, 일부 가족에서는 ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 또는 PLS3 같은 단일 유전자와 연관되며, 종종 불완전 침투를 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 정보는 주로 가족계획과 관련이 있으며, 향후 임신에서의 재발 위험과 태아 영상 검사 선택에 도움이 될 수 있습니다.

  • 팔로 사징후군

    • 상염색체 우성

      팔로 사징후군은 심실중격결손(心室中隔缺損)이라고도 하는 심실 간 교통, 우심실 유출로 폐쇄, 대동맥근이 심실중격 위로 걸쳐 있는 현상(대동맥 기승), 우심실 비대로 이루어진 선천성 심장 기형입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ZFPM2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where ZFPM2 sits. ZFPM2 and 1 genes near it on chromosome 8, from 104,832,336 to 106,290,641.Chromosome 88q23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3105 Mb105.2 Mb105.4 Mb105.6 Mb105.8 Mb106 Mb106.2 MbZFPM2: 105,318,438–105,804,539, 정방향 strandZFPM2OXR1: 106,270,112–106,752,711, 정방향 strandOXR1ZFPM2 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 105,318,438–105,318,981, 544 염기엑손 2: 105,419,144–105,419,302, 159 염기엑손 3: 105,444,280–105,444,381, 102 염기엑손 4: 105,561,363–105,561,481, 119 염기엑손 5: 105,634,246–105,634,357, 112 염기엑손 6: 105,788,718–105,788,924, 207 염기엑손 7: 105,798,724–105,798,948, 225 염기엑손 8: 105,801,047–105,804,539, 3,493 염기124685′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 486.1 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 3,456개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ZFPM2 유전자를 읽는 방법

6

ZFPM2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ZFPM2의 전체 486.1kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ZFPM2 gene: zinc finger protein, FOG family member 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/zfpm2

Vancouver

Dante Labs. ZFPM2 gene: zinc finger protein, FOG family member 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/zfpm2

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