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유전자

MYLK

myosin light chain kinase

요약

세포유전학적 위치
3q21.1
좌표
염색체 3: 123,610,049–123,884,332 (GRCh38)
엑손
엑손 34개, 274.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,914개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE Select 전사체
ENST00000360304.8NM_053025.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대동맥류

    • 가족성 흉부 대동맥류 및 박리상염색체 우성

      ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5, THSD4 등의 유전자 변화로 인해 흉부 대동맥이 넓어지고 찢어지는 유전성 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 정기적인 대동맥 영상 검사, 혈압 관리, 적시의 예방적 수술, 그리고 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

  • 유전성 내장근병증, CIPO 및 MMIHS

    • 거대방광-소결장-장운동저하 증후군(MMIHS)

      방광이 현저히 커지고 결장이 작으며 장 운동이 잘 일어나지 않는 중증 신생아 질환으로, ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9, LMOD1 등 평활근 관련 유전자의 변이로 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 영양 지원, 방광 배액 및 경우에 따라 이식에 대한 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MYLK의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where MYLK sits. MYLK and 6 genes near it on chromosome 3, from 123,247,191 to 124,247,190.Chromosome 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123.4 Mb123.6 Mb123.8 Mb124 Mb124.2 MbSEC22A: 123,201,859–123,275,509, 정방향 strandSEC22AADCY5: 123,282,296–123,449,795, 역방향 strandADCY5HACD2: 123,490,820–123,585,193, 역방향 strandHACD2MYLK: 123,610,049–123,884,332, 역방향 strandMYLKCCDC14: 123,897,305–123,961,443, 역방향 strandCCDC14ROPN1: 123,968,521–123,992,178, 역방향 strandROPN1KALRN: 124,033,310–124,726,325, 정방향 strandKALRNMYLK 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 34개엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 123,610,049–123,614,349, 4,301 염기엑손 33: 123,618,639–123,618,770, 132 염기엑손 32: 123,620,207–123,620,336, 130 염기엑손 31: 123,626,818–123,626,941, 124 염기엑손 30: 123,629,474–123,629,626, 153 염기엑손 29: 123,638,071–123,638,194, 124 염기엑손 28: 123,640,287–123,640,504, 218 염기엑손 27: 123,647,224–123,647,427, 204 염기엑손 26: 123,648,971–123,649,064, 94 염기엑손 25: 123,649,162–123,649,194, 33 염기엑손 24: 123,657,126–123,657,428, 303 염기엑손 23: 123,664,105–123,664,258, 154 염기엑손 22: 123,666,219–123,666,346, 128 염기엑손 21: 123,667,137–123,667,187, 51 염기엑손 20: 123,682,224–123,682,310, 87 염기엑손 19: 123,692,735–123,692,851, 117 염기엑손 18: 123,700,020–123,701,005, 986 염기엑손 17: 123,701,438–123,701,509, 72 염기엑손 16: 123,707,754–123,708,003, 250 염기엑손 15: 123,708,698–123,708,895, 198 염기엑손 14: 123,709,756–123,709,893, 138 염기엑손 13: 123,722,128–123,722,280, 153 염기엑손 12: 123,725,944–123,726,078, 135 염기엑손 11: 123,732,896–123,733,102, 207 염기엑손 10: 123,733,687–123,734,222, 536 염기엑손 9: 123,735,398–123,735,416, 19 염기엑손 8: 123,737,378–123,737,543, 166 염기엑손 7: 123,738,897–123,739,062, 166 염기엑손 6: 123,739,953–123,740,001, 49 염기엑손 5: 123,752,331–123,752,538, 208 염기엑손 4: 123,793,677–123,793,844, 168 염기엑손 3: 123,831,548–123,831,670, 123 염기엑손 2: 123,876,559–123,876,617, 59 염기엑손 1: 123,884,206–123,884,332, 127 염기343025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 274.3 kb 중 엑손이 10.1 kb를 차지하며, 이 중 5,745개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MYLK 유전자를 읽는 방법

65

MYLK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 16곳(25%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYLK의 전체 274.3kb를 모두 포함하며, 엑손 10.1kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MYLK

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MYLK can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the cardiovascular system

Show 18 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MYLK gene: myosin light chain kinase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK gene: myosin light chain kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mylk

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