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유전자

GDF1

growth differentiation factor 1

요약

세포유전학적 위치
19p13.11
좌표
염색체 19: 18,868,545–18,896,158 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 27.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 372개
MANE Select 전사체
ENST00000247005.8NM_001492.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 이형성 및 좌우 비대칭 결함

    • 내장 이형성증

      ZIC3(X 염색체 연관), NODAL, CFC1, MMP21, PKD1L1 등의 유전자 변이로 인해 내장 기관의 좌우 배열이 비정상적으로 나타나는 질환입니다. 복잡한 심장 기형과 비장 이상이 함께 나타나는 경우가 많습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 심장 및 복부 영상 검사를 준비하는 데 도움이 되며, 비장이 없는 경우 감염 예방 조치와 생식 관련 상담을 받는 데에도 도움이 됩니다.

GDF1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where GDF1 sits. GDF1 and 34 genes near it on chromosome 19, from 18,382,352 to 19,382,351.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318.4 Mb18.6 Mb18.8 Mb19 Mb19.2 MbGDF15: 18,374,731–18,389,176, 정방향 strandGDF15LRRC25: 18,390,351–18,397,622, 역방향 strandLRRC25SSBP4: 18,418,864–18,434,563, 정방향 strandSSBP4ISYNA1: 18,434,388–18,438,309, 역방향 strandISYNA1ELL: 18,442,663–18,522,116, 역방향 strandELLFKBP8: 18,531,751–18,544,264, 역방향 strandKXD1: 18,557,683–18,569,387, 정방향 strandUBA52: 18,571,722–18,577,550, 정방향 strandUBA52CRLF1: 18,572,220–18,607,741, 역방향 strandCRLF1REX1BD: 18,588,685–18,592,342, 정방향 strandREX1BDTMEM59L: 18,607,335–18,621,050, 정방향 strandTMEM59LKLHL26: 18,637,018–18,671,721, 정방향 strandKLHL26CRTC1: 18,683,575–18,782,333, 정방향 strandCRTC1COMP: 18,782,773–18,791,312, 역방향 strandCOMPUPF1: 18,831,905–18,868,232, 정방향 strandUPF1GDF1: 18,868,545–18,896,158, 역방향 strandGDF1CERS1: 18,868,545–18,896,727, 역방향 strandCERS1COPE: 18,899,511–18,919,407, 역방향 strandCOPE: 18,907,013–18,934,397, 역방향 strandDDX49: 18,919,667–18,929,189, 정방향 strandHOMER3: 18,929,201–18,941,728, 역방향 strandSUGP2: 18,990,887–19,061,647, 역방향 strandSUGP2ARMC6: 19,033,575–19,060,311, 정방향 strandARMC6SLC25A42: 19,061,697–19,113,030, 정방향 strandSLC25A42TMEM161A: 19,119,148–19,138,513, 역방향 strandTMEM161AMEF2B: 19,145,563–19,192,589, 역방향 strandMEF2BBORCS8-MEF2B: 19,145,569–19,192,158, 역방향 strandBORCS8-MEF2BBORCS8: 19,163,148–19,192,591, 역방향 strandBORCS8RFXANK: 19,191,957–19,202,844, 정방향 strandNR2C2AP: 19,201,409–19,203,729, 역방향 strandNCAN: 19,211,948–19,252,247, 정방향 strandHAPLN4: 19,254,731–19,262,827, 역방향 strandHAPLN4TM6SF2: 19,263,385–19,273,406, 역방향 strandTM6SF2SUGP1: 19,276,018–19,320,511, 역방향 strandSUGP1MAU2: 19,320,811–19,358,754, 정방향 strandMAU2GDF1 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 18,868,545–18,869,390, 846 염기엑손 7: 18,869,983–18,870,619, 637 염기엑손 6: 18,878,930–18,879,039, 110 염기엑손 5: 18,879,241–18,879,388, 148 염기엑손 4: 18,880,274–18,880,435, 162 염기엑손 3: 18,884,087–18,884,267, 181 염기엑손 2: 18,893,416–18,893,575, 160 염기엑손 1: 18,895,824–18,896,158, 335 염기864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 27.6 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,119개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GDF1 유전자를 읽는 방법

14

GDF1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GDF1의 전체 27.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). GDF1 gene: growth differentiation factor 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gdf1

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Dante Labs. GDF1 gene: growth differentiation factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gdf1

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