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유전자

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

요약

세포유전학적 위치
15q21.3
좌표
염색체 15: 57,953,429–58,065,711 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 112.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 518개
다른 이름
RALDH2
MANE Select 전사체
ENST00000249750.9NM_003888.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 횡격막 탈장 (단일유전자)

    • 선천성 횡격막 탈장

      출생 시 존재하는 횡격막의 불완전한 형성으로, 일부 가족에서는 ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 또는 PLS3 같은 단일 유전자와 연관되며, 종종 불완전 침투를 보입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 정보는 주로 가족계획과 관련이 있으며, 향후 임신에서의 재발 위험과 태아 영상 검사 선택에 도움이 될 수 있습니다.

ALDH1A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where ALDH1A2 sits. ALDH1A2 and 6 genes near it on chromosome 15, from 57,509,570 to 58,509,569.Chromosome 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357.6 Mb57.8 Mb58 Mb58.2 Mb58.4 MbCGNL1: 57,375,967–57,551,742, 정방향 strandCGNL1MYZAP: 57,591,889–57,685,676, 정방향 strandMYZAPGCOM1: 57,591,908–57,714,745, 정방향 strandGCOM1POLR2M: 57,706,641–57,782,762, 정방향 strandPOLR2MALDH1A2: 57,953,429–58,065,711, 역방향 strandALDH1A2AQP9: 58,138,169–58,185,915, 정방향 strandAQP9LIPC: 58,410,380–58,570,449, 정방향 strandLIPCALDH1A2 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 13: 57,953,429–57,955,269, 1,841 염기엑손 12: 57,960,770–57,960,844, 75 염기엑손 11: 57,961,137–57,961,294, 158 염기엑손 10: 57,962,012–57,962,176, 165 염기엑손 9: 57,963,885–57,964,069, 185 염기엑손 8: 57,965,725–57,965,827, 103 염기엑손 7: 57,992,705–57,992,818, 114 염기엑손 6: 57,992,945–57,993,073, 129 염기엑손 5: 57,995,078–57,995,139, 62 염기엑손 4: 58,010,649–58,010,778, 130 염기엑손 3: 58,013,858–58,013,998, 141 염기엑손 2: 58,014,177–58,014,281, 105 염기엑손 1: 58,065,534–58,065,711, 178 염기1310515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 112.3 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 1,557개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to ALDH1A2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ALDH1A2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH1A2 gene: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2 gene: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aldh1a2

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