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유전자

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

요약

세포유전학적 위치
Xp21.2
좌표
염색체 X: 30,304,206–30,309,390 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 5.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 470개
다른 이름
DAX1, AHCH
이전 기호
AHC, DSS
MANE Select 전사체
ENST00000378970.5NM_000475.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 가족성 글루코코르티코이드 결핍증

    • X연관 선천성 부신 저형성증X 연관 열성

      NR0B1 변이로 인해 발생하며, 영아기나 소아기에 부신이 충분히 발달하지 못해 부신부전이 나타나고, 이후 저성선자극호르몬성 성선저하증이 나타날 수 있습니다.

      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.

      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

NR0B1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome X, with a bracket where NR0B1 sits. NR0B1 and 7 genes near it on chromosome X, from 29,806,798 to 30,806,797.Chromosome XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30.2 Mb30.4 Mb30.6 Mb30.8 MbIL1RAPL1: 28,587,123–29,958,600, 정방향 strandIL1RAPL1MAGEB2: 30,215,552–30,220,089, 정방향 strandMAGEB2MAGEB3: 30,230,657–30,237,495, 정방향 strandMAGEB3MAGEB4: 30,242,000–30,244,187, 정방향 strandMAGEB4MAGEB1: 30,243,715–30,252,041, 정방향 strandMAGEB1NR0B1: 30,304,206–30,309,390, 역방향 strandNR0B1TASL: 30,557,703–30,577,921, 역방향 strandTASLGK: 30,653,336–30,733,182, 정방향 strandGKNR0B1 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 56곳엑손 2: 30,304,206–30,304,823, 618 염기엑손 1: 30,308,196–30,309,390, 1,195 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.2 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,413개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NR0B1 유전자를 읽는 방법

71

NR0B1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NR0B1의 전체 5.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to NR0B1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NR0B1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NR0B1 gene: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. NR0B1 gene: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nr0b1

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