유전자
NKX2-6
NK2 homeobox 6
요약
- 세포유전학적 위치
- 8p21.2
- 좌표
- 염색체 8: 23,701,740–23,706,756 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 2개, 5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 301개
- 다른 이름
- CSX2, NKX4-2
- MANE Select 전사체
- ENST00000325017.4NM_001136271.3
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nkx2-6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads NKX2-6 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
NKX2-6의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 5 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 906개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 NKX2-6 유전자를 읽는 방법
4
NKX2-6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NKX2-6의 전체 5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to NKX2-6
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NKX2-6 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- Narrowing of aorta
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외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). NKX2-6 gene: NK2 homeobox 6. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nkx2-6
Dante Labs. NKX2-6 gene: NK2 homeobox 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nkx2-6
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