Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

C9orf72

C9orf72-SMCR8 complex subunit

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9p21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 27.546.546–27.573.481 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 26,9 kb
Πρωτεΐνη
481 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
MGC23980, DENNL72, DENND9
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000380003.8NM_018325.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

    • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

      Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας

  • Frontotemporal Dementia

    • Frontotemporal Dementia και/ή Αμυοτροφική Πλευρική ΣκλήρυνσηΑυτοσωμικός επικρατής

      Γενικός όρος για το φάσμα της κληρονομικής frontotemporal dementia και της ALS, συμπεριλαμβανομένων των μορφών που προκαλούνται από τα C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 και άλλα γονίδια.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το C9orf72

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του C9orf72. C9orf72 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 27.060.014 έως 28.060.013.Χρωμόσωμα 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbIFT74: 26.947.039–27.066.198, αλυσίδα ευθείαIFT74TEK: 27.109.030–27.232.092, αλυσίδα ευθείαTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, αλυσίδα αντίστροφηEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, αλυσίδα αντίστροφηMOB3BIFNK: 27.524.290–27.526.498, αλυσίδα ευθείαIFNKC9orf72: 27.546.546–27.573.481, αλυσίδα αντίστροφηC9orf72LINGO2: 27.937.617–29.213.913, αλυσίδα αντίστροφηLINGO2Διάγραμμα του C9orf72: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 9Έξώνιο 11: 27.546.546–27.548.422, 1.877 βάσειςΈξώνιο 10: 27.548.557–27.548.666, 110 βάσειςΈξώνιο 9: 27.550.650–27.550.707, 58 βάσειςΈξώνιο 8: 27.556.561–27.556.796, 236 βάσειςΈξώνιο 7: 27.558.491–27.558.607, 117 βάσειςΈξώνιο 6: 27.560.227–27.560.299, 73 βάσειςΈξώνιο 5: 27.561.585–27.561.649, 65 βάσειςΈξώνιο 4: 27.562.381–27.562.476, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 27.565.531–27.565.590, 60 βάσειςΈξώνιο 2: 27.566.677–27.567.164, 488 βάσειςΈξώνιο 1: 27.573.431–27.573.481, 51 βάσεις11109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 26,9 kb του γονιδίου· 1.446 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το C9orf72

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το C9orf72. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/c9orf72

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/c9orf72

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας