GSS

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Έλλειψη γλουταθειονικής συνθετάσης

  • έλλειψη γλουταθειονικής συνθετάσης με 5-oxoprolinuriaΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική ανεπάρκεια γλουταθειονικής συνθετάσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Κληρονομική έλλειψη γλουταθείονης που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο GSS, με ήπιες μορφές αιμόλυσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων έως σοβαρές μορφές με συσσώρευση οξέος και 5-οξοπρολινουρία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην αποφυγή φαρμάκων και τροφών που προκαλούν αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθώς και στη χορήγηση αντιοξειδωτικής θεραπείας στις σοβαρές μορφές.

Πώς είναι διαταγμένο το GSS

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 27,4 kb του γονιδίου· 1.425 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GSS

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GSS

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GSS. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα