Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q32.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 89.955.927–90.044.764 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 88,8 kb
Πρωτεΐνη
608 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ11090, SCAN1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000335725.9NM_018319.4
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

    • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

Πώς είναι διαταγμένο το TDP1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του TDP1. TDP1 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 89.500.346 έως 90.500.345.Χρωμόσωμα 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89.124.871–89.619.496, αλυσίδα αντίστροφηFOXN3EFCAB11: 89.794.669–89.954.777, αλυσίδα αντίστροφηEFCAB11TDP1: 89.955.927–90.044.764, αλυσίδα ευθείαTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, αλυσίδα ευθείαKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, αλυσίδα ευθείαPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, αλυσίδα αντίστροφηNRDE2CALM1: 90.396.502–90.408.268, αλυσίδα ευθείαCALM1Διάγραμμα του TDP1: 17 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 89.955.927–89.955.970, 44 βάσειςΈξώνιο 2: 89.956.578–89.956.800, 223 βάσειςΈξώνιο 3: 89.963.108–89.963.673, 566 βάσειςΈξώνιο 4: 89.966.147–89.966.190, 44 βάσειςΈξώνιο 5: 89.967.367–89.967.422, 56 βάσειςΈξώνιο 6: 89.971.175–89.971.271, 97 βάσειςΈξώνιο 7: 89.975.781–89.975.815, 35 βάσειςΈξώνιο 8: 89.980.540–89.980.632, 93 βάσειςΈξώνιο 9: 89.984.516–89.984.683, 168 βάσειςΈξώνιο 10: 89.985.132–89.985.210, 79 βάσειςΈξώνιο 11: 89.988.905–89.989.090, 186 βάσειςΈξώνιο 12: 89.989.717–89.989.765, 49 βάσειςΈξώνιο 13: 89.991.917–89.991.983, 67 βάσειςΈξώνιο 14: 89.993.376–89.993.483, 108 βάσειςΈξώνιο 15: 90.019.316–90.019.418, 103 βάσειςΈξώνιο 16: 90.033.106–90.033.214, 109 βάσειςΈξώνιο 17: 90.043.070–90.044.764, 1.695 βάσεις151015175′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 88,8 kb του γονιδίου· 1.827 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TDP1

3

θέσεις στο TDP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 88,8 kb του TDP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TDP1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TDP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tdp1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας