Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8q12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 63.059.488–63.086.053 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 26,6 kb
Πρωτεΐνη
278 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προηγούμενα σύμβολα
AVED
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000260116.5NM_000370.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

      • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

        Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

    Κληρονομικότητα

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
    Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

    Πώς είναι διαταγμένο το TTPA

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του TTPA. TTPA και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 62.572.771 έως 63.572.770.Χρωμόσωμα 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbNKAIN3: 62.248.591–63.014.006, αλυσίδα ευθείαNKAIN3GGH: 63.014.881–63.039.407, αλυσίδα αντίστροφηGGHTTPA: 63.059.488–63.086.053, αλυσίδα αντίστροφηTTPAYTHDF3: 63.168.260–63.212.786, αλυσίδα ευθείαYTHDF3Διάγραμμα του TTPA: 5 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 5: 63.059.488–63.061.425, 1.938 βάσειςΈξώνιο 4: 63.064.206–63.064.316, 111 βάσειςΈξώνιο 3: 63.065.904–63.066.097, 194 βάσειςΈξώνιο 2: 63.072.935–63.073.088, 154 βάσειςΈξώνιο 1: 63.085.818–63.086.053, 236 βάσεις543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 26,6 kb του γονιδίου· 837 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TTPA

    55

    θέσεις στο TTPA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 26,6 kb του TTPA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TTPA: alpha tocopherol transfer protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ttpa

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο TTPA: alpha tocopherol transfer protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ttpa

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας