Γονίδιο
GON4L
gon-4 like
- HGNC 25973↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000116580↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 54856↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q22
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 155.749.659–155.857.214 (GRCh38)
- Εξόνια
- 32 έξώνια σε 107,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.241 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ20203, GON-4, YARP
- Προηγούμενα σύμβολα
- GON4
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000368331.6NM_001282860.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το GON4L, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το GON4L. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το GON4L
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,7 kb από τα 107,6 kb του γονιδίου· 6.726 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GON4L
1
θέση στο GON4L όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 107,6 kb του GON4L, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GON4L
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GON4L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- High forehead
- Long face
- Metopic synostosis
- Beaked nose
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Broad chin
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Deviated nasal septum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Full cheeks
- Full lower lip
- Long philtrum
- Pointed chin
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GON4L: gon-4 like. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gon4l
Dante Labs. Γονίδιο GON4L: gon-4 like [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gon4l
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες