Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 57.623.409–57.633.201 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 9,8 kb
Πρωτεΐνη
533 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
beta1-4GalNAc-T
Προηγούμενα σύμβολα
GALGT, SPG26
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000341156.9NM_001478.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

      • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

        Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το B4GALNT1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του B4GALNT1. B4GALNT1 και 35 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 57.128.305 έως 58.128.304.Χρωμόσωμα 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57.095.403–57.132.139, αλυσίδα αντίστροφηSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, αλυσίδα ευθείαLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, αλυσίδα ευθείαNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, αλυσίδα ευθείαCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, αλυσίδα αντίστροφηCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, αλυσίδα αντίστροφηSTAC3: 57.249.609–57.296.484, αλυσίδα αντίστροφηR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, αλυσίδα αντίστροφηR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, αλυσίδα ευθείαINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, αλυσίδα ευθείαINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, αλυσίδα ευθείαGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, αλυσίδα αντίστροφηMARS1: 57.475.445–57.517.702, αλυσίδα ευθείαDDIT3: 57.516.584–57.523.630, αλυσίδα αντίστροφηDDIT3: 57.517.712–57.520.480, αλυσίδα αντίστροφηMBD6: 57.520.710–57.530.614, αλυσίδα ευθείαMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, αλυσίδα αντίστροφηDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, αλυσίδα ευθείαPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, αλυσίδα ευθείαDTX3: 57.604.484–57.609.804, αλυσίδα ευθείαDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, αλυσίδα ευθείαARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, αλυσίδα ευθείαB4GALNT1: 57.623.409–57.633.201, αλυσίδα αντίστροφηB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, αλυσίδα ευθείαOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, αλυσίδα αντίστροφηAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, αλυσίδα ευθείαTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, αλυσίδα αντίστροφηCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, αλυσίδα ευθείαCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, αλυσίδα αντίστροφηMETTL1: 57.768.471–57.772.131, αλυσίδα αντίστροφηEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, αλυσίδα ευθεία: 57.772.660–57.797.554, αλυσίδα ευθείαTSFM: 57.782.731–57.828.655, αλυσίδα ευθείαTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, αλυσίδα αντίστροφηAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, αλυσίδα αντίστροφηCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, αλυσίδα ευθείαATP23Διάγραμμα του B4GALNT1: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 11: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 11: 57.623.409–57.626.961, 3.553 βάσειςΈξώνιο 10: 57.627.618–57.627.858, 241 βάσειςΈξώνιο 9: 57.628.122–57.628.262, 141 βάσειςΈξώνιο 8: 57.628.713–57.628.903, 191 βάσειςΈξώνιο 7: 57.629.048–57.629.146, 99 βάσειςΈξώνιο 6: 57.630.152–57.630.332, 181 βάσειςΈξώνιο 5: 57.630.478–57.630.518, 41 βάσειςΈξώνιο 4: 57.630.980–57.631.086, 107 βάσειςΈξώνιο 3: 57.631.200–57.631.364, 165 βάσειςΈξώνιο 2: 57.631.915–57.632.133, 219 βάσειςΈξώνιο 1: 57.632.772–57.633.201, 430 βάσεις11109876543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 9,8 kb του γονιδίου· 1.602 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το B4GALNT1

    15

    θέσεις στο B4GALNT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 9,8 kb του B4GALNT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,4 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/b4galnt1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας