Γονίδιο
CP
ceruloplasmin
- HGNC 2295(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000047457(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1356(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q24-q25.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 149.172.497–149.221.829 (GRCh38)
- Εξόνια
- 19 έξώνια σε 49,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.065 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- AB073614
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000264613.11NM_000096.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CP, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού του σιδήρου
- ΑκερουλοπλασμιναιμίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο CP. Ο σίδηρος συσσωρεύεται σταδιακά στον εγκέφαλο, το πάγκρεας, το ήπαρ και τον αμφιβληστροειδή κατά την ενήλικη ζωή, οδηγώντας σε ήπια αναιμία, διαβήτη, αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς και προβλήματα κινητικότητας ή μνήμης.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η έγκαιρη έναρξη χηλικής θεραπείας σιδήρου ενδέχεται να προλάβει ή να επιβραδύνει τη βλάβη του εγκεφάλου και των άλλων οργάνων.
Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)
- Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο
Μια ομάδα παθήσεων που περιλαμβάνει την PKAN (PANK2), την PLAN (PLA2G6), την MPAN (C19orf12), την BPAN (WDR45), τη νευροφερριτινοπάθεια (FTL) και την ακεροσπλασμιναιμία (CP), με κυρίως υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Θεραπεία των συμπτωμάτων της δυστονίας και του παρκινσονισμού, χηλική θεραπεία σιδήρου για την ακεροσπλασμιναιμία και έλεγχος φορέων για συγγενείς στις υπολειπόμενες μορφές.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CP
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 49,3 kb του γονιδίου· 3.198 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CP
58
θέσεις στο CP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 5 (8,6%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (5 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 49,3 kb του CP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CP
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Limb ataxia
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Akinesia
- Iron accumulation in brain
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Parkinsonism
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Dementia
- Explosive speech
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CP: ceruloplasmin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cp
Dante Labs. Γονίδιο CP: ceruloplasmin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cp
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες