Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 37.051.742–37.063.390 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 11,6 kb
Πρωτεΐνη
314 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ12242
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

    • Κληρονομική δυστονία

      Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το KCTD17

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του KCTD17. KCTD17 και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 36.557.566 έως 37.557.565.Χρωμόσωμα 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, αλυσίδα αντίστροφηCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, αλυσίδα αντίστροφηIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, αλυσίδα αντίστροφηPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, αλυσίδα ευθείαNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, αλυσίδα ευθείαCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, αλυσίδα αντίστροφηCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, αλυσίδα αντίστροφηTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, αλυσίδα ευθείαMPSTKCTD17: 37.051.742–37.063.390, αλυσίδα ευθείαKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, αλυσίδα αντίστροφηTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, αλυσίδα αντίστροφηIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, αλυσίδα αντίστροφηC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, αλυσίδα αντίστροφηSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, αλυσίδα αντίστροφηRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, αλυσίδα ευθείαCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, αλυσίδα αντίστροφηELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, αλυσίδα αντίστροφηMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, αλυσίδα αντίστροφηCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, αλυσίδα ευθείαCDC42EP1Διάγραμμα του KCTD17: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 37.051.742–37.051.949, 208 βάσειςΈξώνιο 2: 37.053.100–37.053.208, 109 βάσειςΈξώνιο 3: 37.056.320–37.056.411, 92 βάσειςΈξώνιο 4: 37.057.398–37.057.493, 96 βάσειςΈξώνιο 5: 37.059.313–37.059.438, 126 βάσειςΈξώνιο 6: 37.060.823–37.060.922, 100 βάσειςΈξώνιο 7: 37.061.104–37.061.175, 72 βάσειςΈξώνιο 8: 37.061.539–37.061.629, 91 βάσειςΈξώνιο 9: 37.062.525–37.063.390, 866 βάσεις1234567895′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 11,6 kb του γονιδίου· 945 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του KCTD17

3

θέσεις στο KCTD17 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 11,6 kb του KCTD17, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCTD17

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCTD17. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kctd17

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας